Die Abteilung Medizinische Genetik befasst sich mit genetischer Beratung für alle genetischen und teratologischen Fragestellungen, mit der Beurteilung von genetischen Risiken, von möglichen mutagenen und teratogenen Einwirkungen, von Abortursachen sowie mit der Diagnostik/ Klassifikation von Fehlbildungen (Dysmorphologie) und genetischen Erkrankungen.   Zudem bietet sie eine umfassende prä- und postnatale zytogenetische Diagnostik für chromosomal bedingte Krankheiten sowie die Chromosomenanalyse bei myelo- und lymphoproliferativen Erkrankungen an. DNA-Untersuchungen werden für die molekulargenetische Diagnostik der zystischen Fibrose, des Fragilen-Syndroms, der myotonen Dystrophie, der Prader-Willi-/Angelman-Syndrome und für Veranlagungen für Kolorektalkarzinome (familiäre adenomatöse Polyposis, HNPCC) durchgeführt oder in Zusammenarbeit mit DNA-Labors im In- und Ausland für alle identifizierten Gene vermittelt. Zellkulturen (Fibroblasten) werden im Gewebelabor angelegt und unterhalten. Dort wird zudem Gewebe für die medizinisch-genetische Diagnostik präpariert. Genetische Beratung, zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen nach Vereinbarung. Konsiliardienst für pränatale und präsymptomatische Diagnostik in den Spitälern der Nordwestschweiz. Gründe, um die Abteilung Medizinische Genetik zu konsultieren: Genetische Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen Wachstums- und Entwicklungsstörungen Geistige Retardierung Störungen der Geschlechtsentwicklung Genetische Nerven- und Muskelleiden Stoffwechselkrankheiten Genetische Blutkrankheiten (Anämien, Gerinnungsstörungen) Pränatale Diagnostik von Chromosomenanomalien und anderen genetischen Erkrankungen Veranlagungen für Tumor-, Herzkreislauf- oder psychiatrische Erkrankungen Verwandtenheirat Wiederholte Spontanaborte Exposition mit mutagenen oder teratogenen Substanzen Genetische Beratung, Sprechstunde nach Vereinbarung Prof. Dr. med. Peter Miny Leiter Medizinische Genetik a.i. Tel. 061 685 62 54 Fax 061 685 60 11 e-mail: peter.miny@unibas.ch PD Dr. med. et phil. Karl Heinimann Tel. 061 685 64 15 Fax 061 685 60 11 e-mail: karl.heinimann@unibas.ch Prof. Dr. med. Hansjakob Müller Konsiliararzt Tel. 061 685 64 32 oder Tel. 061 685 64 33 Fax 061 685 60 11 e-mail: hansjakob.mueller@unibas.ch Zytogenetische Diagnostik/Chromosomenlabor Tel. 061 685 63 89 Fax 061 685 60 91 Auftragsformulare: - Tumorzytogenetik - Zytogenetik Molekulargenetische Diagnostik Tel. 061 685 64 07 - Auftragsformular Molekulargenetik - Familiäre adenomatöse Polyposis - Hereditäre Hamartoma-Polyposis-Syndrome - Hereditäres Nicht-Polyposis Kolorektalkarzinom - Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen Informationen zum Probenversand - Pränatale Untersuchungen - Postnatale Untersuchungen und Tumorzytogenetik Informationen zu Chromosomenuntersuchungen und –befundberichten - Methoden, Aussagekraft, Grenzen - Vorgeburtliche Chromosomenuntersuchungen Gewebelabor Tel. 061 685 67 92 Forschungsgruppe Humangenetik Tel. 061 267 07 77 Fax. 061 267 07 78 www.unibas.ch/genetik

Prof. Dr. med. Peter Miny Leiter a.i. peter.miny@unibas.ch Facharzt FMH für Med. Genetik FAMH Med. genet. Analytik PD Dr. med. et phil. Karl Heinimann karl.heinimann@unibas.ch Facharzt FMH für Med. Genetik Prof. Dr. med. Hansjakob Müller Konsiliararzt hansjakob.mueller@unibas.ch Facharzt FMH für Med. Genetik FAMH Med. genet. Analytik

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