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design byvischervettiger |
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| Spezialsprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen In dieser Spezialsprechstunde werden Patienten mit einer Vielzahl seltener Störungen betreut. Bei dieser Gruppe von Erkrankungen führen angeborene Enzymdefekte zu einer manchmal eindeutigen, häufig jedoch sehr heterogenen klinischen Präsentation. Symptome können eine Intoxikation ("Vergiftung")durch sich anhäufende Stoffwechselprodukte, einen Energiemangel oder Mangel an wichtigen Substanzen sowie eine Speicherung reflektieren. Angeborene Stoffwechselerkrankungen können sich in jedem Lebensalter in unterschiedlichster Weise zeigen. Häufig sind das zentrale Nervensystem und die Muskulatur betroffen. In unserer Sprechstunde werden Kinder weiter abgeklärt, die im Neugeborenenscreening auffallende Befunde haben. Eine zweite wichtige Aufgabe ist die Abklärung hinsichtlich vermuteter Stoffwechselerkrankung bei Kindern und Jugendlichen mit den verschiedensten Symptomen wie zum Beispiel geistiger und / oder körperlicher Entwicklungsrückstand, Epilepsie, Belastungsintoleranz, Lebererkrankungen oder andere Symptomen an dieser Stelle suchen wir eine enge Zusammenarbeit mit Kollegen anderer Fachgebiete. Die dritte Hauptaufgabe der Stoffwechselsprechstunde ist die Langzeitbetreuung von stoffwechselkranken Kindern und ihren Familien. Diese Patienten haben sehr spezifische Bedürfnisse und Probleme, denen in der Betreuung Rechnung getragen werden muss. Dazu gehören auch die bei manchen Erkrankungen mögliche genetische Diagnostik sowie die Vermittlung einer genetischen Beratung für betroffene Familien mit einem oder mehreren stoffwechselkranken Kindern. | ||
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| Die Stoffwechselsprechstunde findet nach Terminvereinbarung am Dienstag statt. Pädiatrische Poliklinik, Standort Basel, Römergasse 8 Sprechstunden Anmeldung Tel.: 061 685 62 24 Fax: 061 685 60 09 oder Stoffwechsellabor Tel.: 061 685 63 23 Stoffwechsellabor UKBB | ||
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