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Adrenogenitales Syndrom

Symptome

Beim Adrenogenitalen Syndrom handelt es sich um eine Störung der Hormonproduktion in der Nebennierenrinde, die genetische Ursachen hat. Bei der häufigsten Form (95%) kommt es durch eine Störung der Cortisolproduktion zur übermässigen Bildung von männlichen Hormonen (Androgenen).

Weibliche Neugeborene zeigen bei Geburt eine Vermännlichung wie z.B. eine grosse Klitoris. Bei einem Teil fehlt auch ein Hormon zur Regulation des Salzhaushaltes, was zu Erbrechen, Trinkunlust und Schwäche führt. Ohne Behandlung ist das Wachstum im Kindesalter beschleunigt. Da das Wachstum auch vorzeitig beendet ist, sind unbehandelte Patienten im Erwachsenenalter zu klein. Die Pubertät ist verfrüht, wobei bei Mädchen die Menstruationsblutung meist ausbleibt.

Bei korrekter Behandlung verlaufen Wachstum und Pubertätsentwicklung völlig normal.

Diagnose

Durch Hormonbestimmungen im Blut und ev. im Urin.

In der Schweiz werden alle Neugeborenen am 4. Lebenstag durch eine Hormonbestimmung im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf die häufigste Störung untersucht. Zudem genetische Diagnostik, auch pränatal möglich. Lebenslanger Ersatz von Cortison in Tablettenform. Ev. muss auch ein Hormon zur Salzhaushaltregulation ersetzt werden. In Stresssituationen muss die Cortisondosis erhöht werden, die Patienten/Eltern besitzen einen Notfallausweis. Bei Mädchen sind allenfalls Operationen an den äusseren Geschlechtsorganen notwendig.

Sprechstunden

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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