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Angelman Syndrom

Symptome

Die Patienten sind bereits im Kindesalter durch eine deutliche Entwicklungsstörung charakterisiert. Typisch ist neben ihrer geistigen Behinderung eine fehlende Sprachentwicklung, ein unkoordiniertes Bewegungsmuster (Ataxie) und häufig ein Anfallsleiden (Epilepsie), bei dem sich charakteristische Veränderungen in der Elektroenzephalographie zeigen.

Es findet sich ein relativ typisches Verhaltensmuster mit einer offensichtlichen Fröhlichkeit und vermehrtem Lachen.

Ursache

Das Angelman Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der es zum Stückverlust eines bestimmten Abschnittes des von der Mutter stammenden Chromosoms 15 kommt. Findet sich diese Veränderung an dem vom Vater stammenden Chromosom 15, liegt das Bild eines Prader-Willi-Syndroms vor.

Diagnose

Aufgrund der klinischen Symptomatik lässt sich der Verdacht auf ein Angelman Syndrom äussern, beweisend ist eine molekulargenetische Chromosomenanalyse.

Die Therapie ist nur symptomatisch möglich, d.h. es bedarf einer Behandlung der in vielen Fällen vorhandenen Epilepsie und einer sonderpädagogischen Förderung.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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