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Angelman Syndrom
Symptome
Die Patientinnen und Patienten sind bereits im Kindesalter durch eine deutliche Entwicklungsstörung charakterisiert. Typisch ist neben ihrer geistigen Behinderung eine fehlende Sprachentwicklung, ein unkoordiniertes Bewegungsmuster (Ataxie) und häufig ein Anfallsleiden (Epilepsie), bei dem sich charakteristische Veränderungen in der Elektroenzephalographie zeigen.
Es findet sich ein relativ typisches Verhaltensmuster mit einer offensichtlichen Fröhlichkeit und vermehrtem Lachen.
Ursache
Das Angelman Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der es zum Stückverlust eines bestimmten Abschnittes des von der Mutter stammenden Chromosoms 15 kommt. Findet sich diese Veränderung an dem vom Vater stammenden Chromosom 15, liegt das Bild eines Prader-Willi-Syndroms vor.
Diagnose
Aufgrund der klinischen Symptomatik lässt sich der Verdacht auf ein Angelman Syndrom äussern, beweisend ist eine molekulargenetische Chromosomenanalyse.
Die Therapie ist nur symptomatisch möglich, d.h. es bedarf einer Behandlung der in vielen Fällen vorhandenen Epilepsie und einer sonderpädagogischen Förderung.
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