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Cri-du-chat Syndrom, Katzenschrei Syndrom

Symptome

Kinder mit einem Cri-du-chat Syndrom fallen im Säuglingsalter durch ihr charakteristisches Aussehen, ihre schwere globale psychomotorische Entwicklungsstörung und durch die namengebende Eigenschaft auf, dass sie in den ersten Lebensmonaten Katzenschrei-ähnliche Laute von sich geben. Dieses Phänomen verliert sich in den ersten Lebensmonaten.

Als typische Merkmale findet sich ein im Säuglingsalter rundes, flaches Gesicht, eine Hautfalte an der Augeninnenseite (Epikanthus), ein Schielen, eine breite Nasenwurzel und ein kleines, etwas zurückverlagertes Kinn (Mikrogenie). Der Kopf ist klein, die Kinder zeigen einen vorgeburtlichen Kleinwuchs und typisch nach der Geburt ein Atemgeräusch (Stridor connatalis). Weitere manchmal assoziierte Symptome sind ein Verformung der äusseren Ohrmuschel, kurze Hände und Füsse, eine Gaumenspalte, eine Vierfingerfurche und eine reduzierte Muskelanspannung (Muskelhypotonie).

Die Lebenserwartung der schwer behinderten Kinder, die von Geburt an auffallen, ist eingeschränkt.

Ursache

Beim Cri-du-chat Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenstörung, bei der ein Teil des kurzen Armes des Chromosoms 5 fehlt.

Ein Wiederholungsrisiko besteht nur, wenn sich bei einem Elternteil auch eine Störung am Chromosom 5 findet (Translokation).

Diagnose

Der Verdacht entsteht, wenn das Kind nach der Geburt oder zumindest in den ersten Lebensmonaten die typischen Veränderungen im Aussehen und Verhalten zeigt. Bestätigt wird die Diagnose durch eine Chromosomenanalyse.

Eine ursächliche Therapie steht nicht zur Verfügung. Die Behandlung ist symptomatisch. Eine vorgeburtliche Diagnose ist bei bestehendem Wiederholungsrisiko möglich.

 
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