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Dysmelie

Symptome

Die Dysmelie ist durch eine Störung der Extremitätenentwicklung gekennzeichnet. Die Anlage der Extremitäten erfolgt zwischen dem 29. und dem 40. Tag der Schwangerschaft. Äussere Einflüsse (z.B. Sauerstoffmangel, Medikamente, u.a.) können je nach Zeitpunkt und der Dauer des Einwirkens verschiedene Störungen hervorrufen. Im Rahmen des sog. Dysmelie-Syndromes kann es zu kombinierten Fehlbildungen der Extremitäten und der inneren Organe kommen.

Ursache

Exogene Noxen wie das Medikament Thalidomid (Contergan) werden als häufigste Ursache genannt. Möglicherweise stellt auch ein Sauerstoffmangel des Feten in der entsprechenden Schwangerschaftswoche ein Risiko dar.

Diagnose

Das Ausmass der Extremitätenfehlbildung wird durch die klinische Untersuchung und durch Röntgenaufnahmen diagnostiziert. Weitere, im Rahmen des Dysmelie-Syndroms mögliche Fehlbildungen (z.B. Gehörgang, Herz, grosse Gefässe, Darmtrakt) sollten zielgerichtet untersucht werden.

Therapie

Die Therapie ist abhängig vom Ausmass der Fehlbildung. Mögliche Korrekturoperationen sollten durch darauf spezialisierte Zentren durchgeführt werden. In enger Zusammenarbeit mit der Orthopädietechnik kann eine altersangepasste Prothesenversorgung sehr hilfreich sein.

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