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Galaktosämie

Symptome

Die Galaktosämie ist eine Störung im Kohlenhydratstoffwechsel. Die Symptome entstehen durch zwei Mechanismen: erstens kommt es dadurch, dass das Zuckermolekül Galaktose nicht in Glukose verwandelt werden kann, zu einer Unterzuckerung (Hypoglykämie) der Kinder, zweitens kommt es durch die Ansammlung von Abbauprodukten der Galaktose zur Schädigung von Leber, Niere, Gehirn und Augenlinse (Katarakt).

Die meisten Kinder mit der klassischen Galaktosämie erkranken bereits im 1. Lebensjahr mit einer Gedeihstörung, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfällen, oder einer schweren Lethargie bis zur Bewusstlosigkeit (Koma). Es kann zu schweren Leber- und Nierenschäden kommen, in deren Folge generalisierte Blutungen auftreten. Die Kinder entwickeln unbehandelt eine schwere Störung der Gehirnentwicklung mit einer geistigen Behinderung.

Ursache

Die drei Formen der Galaktosämie:

  • Galactokinase-Mangel
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel (=klassische Galaktosämie)
  • UDP-Galactose-4-Epimerase-Mangel (seltenste Form)

gehen auf vererbte Enzymdefekte zurück. Bei allen Formen handelt es sich um autosomal rezessiv vererbte Störungen, d.h. das Kind erbt sowohl von der Mutter als auch vom Vater, die beide gesund sein können, ein erkranktes Gen. Es besteht ein Wiederholungsrisiko bei weiteren Schwangerschaften von 25%.

Diagnose

Die Untersuchung, ob eine Galaktosämie vorliegt, gehört zum standardmässigen Neugeborenenscreening, d.h. alle Neugeborenen werden untersucht, ob sie eine Galaktosämie haben.

Die Diagnose einer Galaktosämie wird über eine Blutuntersuchung gestellt, in der die erhöhten Galaktosewerte nachgewiesen werden können.

Beim Nachweis einer Galaktosämie ist eine diätetische Behandlung erforderlich. Dabei müssen v.a. reguläre Milchprodukte vermieden werden. Die Ernährung muss auf laktosefreie Säuglingsnahrung - in der Regel auf Sojabasis - umgestellt werden. Die Diät erfordert eine Schulung und Beratung durch Fachpersonal.

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