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Hereditäre sensomotorische (HMSN) und sensorisch-autonome Neuropathien (HSAN)

Symptome

Es handelt sich bei der hereditären sensomotorischen Neuropathie (HMSN) um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.

Basierend auf ihrem Erbschaftsmuster unterscheidet man etwa 20 verschiedene Typen dieser Erkrankung. Die Erkrankung verläuft sehr unterschiedlich. Teilweise sind die Symptome so mild, dass die Betroffenen nicht wissen, dass sie diese Krankheit haben. In anderen Fällen fallen Symptome schon im Kindesalter auf. Dazu gehören:

  • eine langsam fortschreitende seitengleiche Schwäche und ein Muskelschwund (Atrophie), oft deutlicher an den Beinen und Füssen als an den Armen,
  • Fussfehlstellungen und dadurch bedingte Gangauffälligkeiten,
  • Koordinationsstörungen und Empfindungsstörungen (z.T. auch Schmerzen) in unterschiedlichem Ausmass.

Der häufigste Typ 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) wird hier speziell erwähnt: die Kinder fallen häufig zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr mit einer Gangstörung auf. Es kommt zu einer Schwäche der Fuss- und Unterschenkelmuskulatur, die zu Hohlfüssen führt. Die Empfindung in den Füssen ist meist kaum gestört.

Ursache

Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der durch verschiedene Erbgänge vererbt werden kann, meist nach dem autosomal-dominanten Erbmuster. Die HMSN ist hauptsächlich eine Erkrankung der Nerven, bei der die isolierende Schicht um die Nerven (die sog. Myelinschicht) und/oder die Nervenfasern zugrunde gehen. Die Muskeln schwinden, weil die von der HMSN betroffenen Nerven die Befehle des Gehirns für Muskelbewegungen nicht exakt übertragen können.

Diagnose

Um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen, die anhand einer neurologischen Untersuchung gestellt wurde, wird eine Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) durchgeführt. Bei der HMSN ist die Nervenleitgeschwindigkeit deutlich verringert. Bei gewissen Formen steht ein Gentest (aus dem Blut) zur Verfügung. In gewissen Fällen wird eine Muskelprobe entnommen, um das Aussehen der Nerven mikroskopisch zu beurteilen.

Es besteht keine Möglichkeit, die Erkrankung zu heilen oder zu stoppen. Die Behandlung richtet sich nach den auftretenden Problemen (deshalb sind neurologische Kontrolluntersuchungen sinnvoll). Zum Einsatz kommen: Physiotherapie und orthopädische Massnahmen (individuell angepasste, stützende Schuhe und Schienen), seltener operative Korrekturen. Bei einer Sensibilitätsminderung ist auf Druckstellen und Verletzungsfolgen zu achten. Eine genetische Beratung der Familie wird empfohlen.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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