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Leukodystrophien

Symptome

Leukodystrophien sind Krankheiten des Gehirns, bei denen die weisse Substanz des Gehirns betroffen ist und die Markscheidensubstanz zum Zerfallen (Demyelinisierung) neigt. Da in der weissen Substanz vorwiegend Nervenbahnen verlaufen, mit denen Bewegungen gesteuert werden, leiden die Patienten besonders unter fortschreitenden Bewegungsstörungen, später auch unter langsamem geistigem Abbau.

Folgende Krankheiten sind darunter eingeschlossen:

  • Metachromatische Leukodystrophie (MLD): spätinfantile (häufiges Stolpern, Störungen der Sprache, im Endzustand Versteifung der Glieder und Verlust der geistigen Fähigkeit) oder juvenile Form (Beginn zwischen 6 und 10 Jahren, der motorische und geistige Abbau schreitet langsamer fort)
  • ALD = Adrenoleukodystrophie und AMN = Adrenomyeloneuropathie: Bewegungseinschränkung, Störung der Nebenniere; Ausbruch bereits im Kindesalter: Blindheit, Taubheut, Bewegungsunfähigkeit, oft verfrühtes Versterben des Kindes
  • Morbus Krabbe: im Säuglingsalter Unruhezustände, Reizbarkeit, zunehmende Versteifung der Glieder, epileptische Krämpfe, Erblindung, Schluckstörungen, verfrühtes Sterben
  • Morbus Canavan: Kopf kann nicht mehr gehalten werden, zunehmende Lähmungen, Blindheit, teilweise Taubheit
  • Zellweger Syndrom
  • Pelizaeus-Merzbacher Krankheit
  • Morbus Alexander
  • Weitere Krankheitsformen

Ursache

MLD und Morbus Krabbe: Die Ursache ist eine Veränderung im Erbmaterial (Chromosom 22 bzw. 14). Der Fehler im Gen ist erblich (autosomal rezessive Vererbungsweise, dies bedeutet, dass beide Eltern eines Patienten selbst nicht krank sind und den Erbfehler ?unsichtbar? in sich tragen); Der Gendefekt führt zu einem fehlerhaften Enzym (Katalysator für Stoffwechselvorgänge), und dies bewirkt letztlich die Zerstörung der Markscheiden (Demyelinisierung).

AMN: Der Gendefekt ist mit dem Geschlecht gekoppelt, geschädigt ist das X-Chromosom; Männer haben davon nur eines, daher bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus, Frauen bleiben verschont oder haben eine mildere Form der AMN.

Diagnose

Bei allen Leukodystrophien gehört eine Kernspintomographie (MRI) zur Diagnosestellung, wenn ein Verdacht durch die Symptome und die neurologische Untersuchung des Kindes geäussert wird.

MLD und Mobus Krabbe: Die Leitfähigkeit der peripheren Nerven kann herabgesetzt sein, dies kann gemessen werden. Bei Untersuchung des Nervenwassers (Liquor cerebrospinalis) ist bei den häufigeren Formen der MLD der Eiweissgehalt mässig erhöht, bei den anderen Formen nicht unbedingt (bei spät beginnenden Formen der Krabbe-Krankheit können das Eiweiss im Liquor und die Nervenleitgeschwindigkeit normal sein). Die fehlende Aktivität des betroffenen Enzyms kann im Harn, in einer Blutprobe oder in Zellen, die aus einer kleinen Hautprobe gezüchtet werden, nachgewiesen werden.

ALD/AMD: Beim männlichen Geschlecht kann die Krankheit eindeutig über eine Analyse der Konzentration der im Blut vorhandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen.

Es gibt keine heilende Therapie für die Leukodystrophien. Es werden Versuche mit Diäten und Diätzusätzen gemacht und intensiv nach Enzymersatztherapien geforscht. Auch werden Versuche mittels Knochenmarktransplantation unternommen. Es muss die symptomatische Behandlung gemäss den Problemstellungen erfolgen (z.B. Sondenernährung, Behandlung der Krämpfe, Physiotherapie).

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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