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Leukodystrophien sind Krankheiten des Gehirns, bei denen die weisse Substanz des Gehirns betroffen ist und die Markscheidensubstanz zum Zerfallen (Demyelinisierung) neigt. Da in der weissen Substanz vorwiegend Nervenbahnen verlaufen, mit denen Bewegungen gesteuert werden, leiden die Patientinnen und Patienten besonders unter fortschreitenden Bewegungsstörungen, später auch unter langsamem geistigem Abbau.
Folgende Krankheiten sind darunter eingeschlossen:
MLD und Morbus Krabbe: Die Ursache ist eine Veränderung im Erbmaterial (Chromosom 22 bzw. 14). Der Fehler im Gen ist erblich (autosomal rezessive Vererbungsweise, dies bedeutet, dass beide Eltern einer Patientin oder eines Patienten selbst nicht krank sind und den Erbfehler unsichtbar in sich tragen); Der Gendefekt führt zu einem fehlerhaften Enzym (Katalysator für Stoffwechselvorgänge), und dies bewirkt letztlich die Zerstörung der Markscheiden (Demyelinisierung).
AMN: Der Gendefekt ist mit dem Geschlecht gekoppelt, geschädigt ist das X-Chromosom; Männer haben davon nur eines, daher bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus, Frauen bleiben verschont oder haben eine mildere Form der AMN.
Bei allen Leukodystrophien gehört eine Kernspintomographie (MRI) zur Diagnosestellung, wenn ein Verdacht durch die Symptome und die neurologische Untersuchung des Kindes geäussert wird.
MLD und Morbus Krabbe: Die Leitfähigkeit der peripheren Nerven kann herabgesetzt sein, dies kann gemessen werden. Bei Untersuchung des Nervenwassers (Liquor cerebrospinalis) ist bei den häufigeren Formen der MLD der Eiweissgehalt mässig erhöht, bei den anderen Formen nicht unbedingt (bei spät beginnenden Formen der Krabbe-Krankheit können das Eiweiss im Liquor und die Nervenleitgeschwindigkeit normal sein). Die fehlende Aktivität des betroffenen Enzyms kann im Harn, in einer Blutprobe oder in Zellen, die aus einer kleinen Hautprobe gezüchtet werden, nachgewiesen werden.
ALD/AMD: Beim männlichen Geschlecht kann die Krankheit eindeutig über eine Analyse der Konzentration der im Blut vorhandenen überlangkettigen Fettsäuren erfolgen.
Es gibt keine heilende Therapie für die Leukodystrophien. Es werden Versuche mit Diäten und Diätzusätzen gemacht und intensiv nach Enzymersatztherapien geforscht. Auch werden Versuche mittels Knochenmarktransplantation unternommen. Es muss die symptomatische Behandlung gemäss den Problemstellungen erfolgen (z.B. Sondenernährung, Behandlung der Krämpfe, Physiotherapie).
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