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Meningomyelocele (MMC), Spina bifida

Symptome

Unter einer Spina bifida versteht man eine Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks ("offener Rücken"). Die Fehlbildung beruht auf einer Entwicklungsstörung während der 3. bis 4. Embryonalwoche.

Die betroffenen Organsysteme sind das zentrale Nervensystem, das Muskel-Skelettsystem sowie die Harnwege und der Darm. Der Schweregrad der Erkrankung richtet sich nach der Höhe, in welchem das Rückenmark geschädigt ist, und dem Ausmass von zusätzlichen Fehlbildungen des Gehirns (häufig ist ein Hydrozephalus (Aufstau von Hirnwasser in den Hirnwasserkammern). Bei ca. 2/3 der Patienten ist das Rückenmark im Bereich der Lendenwirbelsäule oder darunter geschädigt. Die Symptome des Nervensystems reichen von geringen Beeinträchtigungen der Gehfähigkeit bis hin zu Querschnittslähmungen mit Störungen der Blasen- und Darmfunktion. In schwerwiegenderen Fällen kommt es zu Fehlstellungen der Wirbelsäule sowie der Knochen und Gelenke der Beine.

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt. Allerdings weiss man, dass durch Folsäuregaben in der Frühschwangerschaft die Wahrscheinlichkeit der Fehlbildung deutlich abnimmt. Neben genetischen Faktoren sind auch gewisse Medikamente (z.B. Valproinsäure) von Bedeutung.

Diagnose

Eine Spina bifida ist häufig im vorgeburtlichen Ultraschall erkennbar. Eine weitere Möglichkeit der Früherkennung bietet eine Blutuntersuchung der Schwangeren in der 16. Schwangerschaftswoche (Triple-Test). Durch den Triple-Test sind etwa 80% der Spaltbildungen der Wirbelsäule feststellbar.

Zur Diagnosestellung nach der Geburt gehören zusätzlich ein Ultraschall des Kopfes, der Niere, eine Kernspintomographie des Kopfes und ev. der Wirbelsäule. In der Folge sind weitergehende Untersuchungen der Nieren und ableitenden Harnwege nötig.

Möglichst innerhalb der ersten 2 Tage nach der Geburt muss ein operativer Eingriff zur Deckung des offen liegenden Rückenmarkes erfolgen. Der Eingriff kommt jedoch nicht einer Heilung der Erkrankung gleich. Die weiteren Behandlungen erfolgen gemäss den Problemen des Patienten.

Nötig sind regelmässige Untersuchungen durch Spezialisten der verschiedenen betroffenen Organe:

  • Kinderneurologie (Kontrolle der motorischen und geistigen Entwicklung, Ausmass der Nervenschädigung und entsprechende Abklärungen/Behandlungen)
  • Kinderchirurgie ev. Neurochirurgie (ev. zusätzliche Ableitung eines Hydrozephalus)
  • Orthopädie (Kontrolle des Wachstums und Behandlung von Skelettfehlstellungen, Versorgung mit Hilfsmitteln)
  • Nephrologie (Behandlung der Transportstörung der Harnwege)
 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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