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Morbus Gaucher

Symptome

Beim Morbus Gaucher wird eine viszerale Form mit Beteiligung der Leber und Milz und eine neuropathische Form unterschieden, bei der die Patienten mit nachgewiesenem Morbus Gaucher zusätzlich auch neurologische Symptome zeigen.

Der Morbus Gaucher gehört zu den Speicherkrankheiten, d.h. aufgrund eines Stoffwechseldefektes kann eine Substanz (Glukosylceramid) nicht abgebaut werden und sammelt sich in zahlreichen Geweben an, so dass im Verlauf die Organfunktion beeinträchtigt ist. Bei der viszeralen Form führt die Erkrankung zu einer Beeinträchtigung

  • der Knochenreife mit einer Veränderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Kolben-Auftreibungen) und der Gefahr einer Durchblutungsstörung im Knochen (Hüftkopfnekrose),
  • der Haut mit einer gelblichen Verfärbung der Haut und Bindehaut
  • der inneren Organe, v.a. der Milz (mit einem Abfall der roten Blutkörperchen und für die Gerinnung wichtigen Blutplättchen), der Leber (mit einer Störung der Leberfunktion), der Lunge (mit häufigeren Lungenentzündungen und Atembeeinträchtigungen) und der Niere, die meist zu keiner wesentlichen Beeinträchtigung führt. Es fällt eine deutliche Vergrösserung der Leber und Milz auf

Bei der neuropathischen Form  kommt es zu einer Beteiligung des Nervensystems. Bei der frühen Form schon Säuglinge im 2.-3. Lebensmonat durch eine Trinkschwäche auffallen können. Im Verlauf werden die Kinder in ihren Bewegungen steif (spastisch und dyston), zeigen Schluckstörungen und Lähmungen der Augenmuskeln. Die Kinder versterben häufig früh. Bei der späten Form treten die Symptome ab dem 2.-3. Lebensjahr und mit langsamerer Zunahme auf. 

Ursache

Der Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, d.h. beide Eltern sind Träger dieser Erkrankung, ohne selbst krank zu sein. Die Störung betrifft das Enzym β-Glucocerebrosidas, wodurch Glukosylceramid, das bei der Bildung und beim Abbau von Membranen im Körper anfällt, nicht gespalten werden kann und sich ansammelt.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucocerebrosidas in weissen Blutzellen (Leukozyten) oder Hautzellen (Fibroblasten), d.h. mittels einer Blutentnahme oder Hautbiopsie.

Therapie

Neben einer symptomatischen Behandlung z.B. der Knochenschmerzen mit Cortison steht heute die Enzymersatz-Therapie im Mittelpunkt. Dabei wird das fehlende Enzym z.B. alle zwei Wochen über die Vene infundiert. Die Therapie ist mit sehr hohen Therapiekosten verbunden, da es sich um eine lebenslange Therapie handelt. Die Wirkung ist v.a. bei der viszeralen Form belegt, bei der akuten frühen Form zumindest z.Zt. wirkungslos. 

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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