Currently this content is only available in English.
Dieser Inhalt ist momentan nur auf Englisch verfügbar.

0900 712 712
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)
0900 712 713
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)

Notfallnummern

Anmeldung

Sie haben bereits ein Konto?

 

Sie sind noch nicht registriert?

Beratungstelefon für Notfälle 24h

0900 712 712

(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

 
 

0900 712 713

(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

Bei Notfällen im Ausland rufen Sie die Notfallnummer Ihrer Krankenkasse an. Diese finden Sie jeweils auf Ihrer Krankenkassenkarte.

 
 

Wichtige Notfallnummern

  • 144   Ambulanz
  • 145   Tox Info Suisse (Vergiftungen)
  • 117   Polizei
  • 118   Feuerwehr
 
 

Infoline zum Coronavirus

  • 058 463 00 00   Infoline des Bundesamts für Gesundheit (8.00 - 18.00 Uhr)

Kontakt Box

UKBB

Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

T +41 61 704 12 12

Kontakt

Zu welchem Thema möchten Sie uns kontaktieren?
Für Lob oder Tadel nutzen Sie bitte das Feedback-Formular. 

Terminabsagen
Mahnung / Inkasso
Patientenabrechnung
Bitte kontaktieren Sie mich
Sonstiges
Empty
Terminabsagen

Für Terminvereinbarungen und -verschiebungen wenden Sie sich bitte an die Leitstelle Poliklinik +41 61 704 12 20

 
 
Mahnung / Inkasso

Mahnung / Inkasso

 
 
Patientenabrechnung

Patientenabrechnung

 
 
Bitte kontaktieren Sie mich

Bitte kontaktieren Sie mich

 
 

Wie möchten Sie kontaktiert werden?

 
Sonstiges

Sonstiges

 
 
Empty
 
 
 

Morbus Gaucher

Symptome

Beim Morbus Gaucher wird eine viszerale Form mit Beteiligung der Leber und Milz und eine neuropathische Form unterschieden, bei der die Patientinnen und Patienten mit nachgewiesenem Morbus Gaucher zusätzlich auch neurologische Symptome zeigen.

Der Morbus Gaucher gehört zu den Speicherkrankheiten, d.h. aufgrund eines Stoffwechseldefektes kann eine Substanz (Glukosylceramid) nicht abgebaut werden und sammelt sich in zahlreichen Geweben an, so dass im Verlauf die Organfunktion beeinträchtigt ist. Bei der viszeralen Form führt die Erkrankung zu einer Beeinträchtigung

  • der Knochenreife mit einer Veränderungen der Knochenform (Erlenmeyer-Kolben-Auftreibungen) und der Gefahr einer Durchblutungsstörung im Knochen (Hüftkopfnekrose),
  • der Haut mit einer gelblichen Verfärbung der Haut und Bindehaut
  • der inneren Organe, v.a. der Milz (mit einem Abfall der roten Blutkörperchen und für die Gerinnung wichtigen Blutplättchen), der Leber (mit einer Störung der Leberfunktion), der Lunge (mit häufigeren Lungenentzündungen und Atembeeinträchtigungen) und der Niere, die meist zu keiner wesentlichen Beeinträchtigung führt. Es fällt eine deutliche Vergrösserung der Leber und Milz auf

Bei der neuropathischen Form kommt es zu einer Beteiligung des Nervensystems. Bei der frühen Form können schon Säuglinge im 2.-3. Lebensmonat durch eine Trinkschwäche auffallen. Im Verlauf werden die Kinder in ihren Bewegungen steif (spastisch und dyston), zeigen Schluckstörungen und Lähmungen der Augenmuskeln. Die Kinder versterben häufig früh. Bei der späten Form treten die Symptome ab dem 2.-3. Lebensjahr und mit langsamerer Zunahme auf. 

Ursache

Der Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, d.h. beide Eltern sind Träger dieser Erkrankung, ohne selbst krank zu sein. Die Störung betrifft das Enzym β-Glucocerebrosidas, wodurch Glukosylceramid, das bei der Bildung und beim Abbau von Membranen im Körper anfällt, nicht gespalten werden kann und sich ansammelt.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt über die Bestimmung der Aktivität des Enzyms β-Glucocerebrosidas in weissen Blutzellen (Leukozyten) oder Hautzellen (Fibroblasten), d.h. mittels einer Blutentnahme oder Hautbiopsie.

Therapie

Neben einer symptomatischen Behandlung z.B. der Knochenschmerzen mit Cortison steht heute die Enzymersatz-Therapie im Mittelpunkt. Dabei wird das fehlende Enzym z.B. alle zwei Wochen über die Vene infundiert. Die Therapie ist mit sehr hohen Therapiekosten verbunden, da es sich um eine lebenslange Therapie handelt. Die Wirkung ist v.a. bei der viszeralen Form belegt, bei der akuten frühen Form zumindest z.Zt. wirkungslos. 

 
Hier finden Sie uns auch
UKBB FacebookUKBB YoutubeUKBB TwitterUKBB Instagram

Notfälle

Beratungstelefon
für Kinder- und Jugendnotfälle

0900 712 712

(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

0900 712 713

(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

Notfall im Ausland

Bei Notfällen im Ausland rufen Sie die Notfallnummer Ihrer Kranken-kasse an. Diese finden Sie jeweils auf Ihrer Krankenkassenkarte.

Tox Info Suisse

(Gift- und Informationszentrum)

145

Kontakt

Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

Tel. +41 61 704 12 12
Kontaktformular

Lageplan

 

Kontakt

Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

Tel. +41 61 704 12 12
Kontaktformular

Lageplan

© UKBB, 2020