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Morbus Niemann-Pick

Symptome

Es werden drei verschiedene Typen der Niemann-Pickschen Erkrankung unterschieden.

Der Typ A ist durch eine rasch zunehmende Symptomatik im frühen Kindesalter charakterisiert. Die Säuglinge entwickeln in den ersten Monaten eine Vergrösserung der Leber und Milz. Bereits im 1. Lebensjahr zeigen sich die Symptome einer deutlichen Entwicklungsstörung. Die Meilensteine der motorischen Entwicklung, z.B. Sitzen werden nicht erlernt oder gehen bald verloren. Es findet sich initial eine muskuläre Schwäche, später eine Steifheit (Spastik). Die geistigen Fähigkeiten gehen verloren, die Kinder verlieren ihre Kontaktfähigkeit. Sie zeigen eine Störung der Ernährung, Verdauung und des Gedeihens, unklare Fieberschübe, Veränderungen des Augenhintergrundes, der Knochen und eine vermehrte Infektanfälligkeit der Lungen. Meist tritt der Tod vor dem 5. Lebensjahr ein.

Der Typ B  ist v.a. durch eine Beteiligung der inneren Organe charakterisiert, v.a. einer Vergrösserung der Leber und Milz sowie einer Funktionsstörung von Leber, Milz, Lunge und sekundär auch des Herzens. Neurologische Symptome treten selten und meist erst im Erwachsenenalter auf.

Der Typ C ist sowohl biochemisch als auch bzgl. der Symptomatik vom Typ A und B zu unterscheiden. Die Erkrankung ist sehr variabel und kann z.T. bereits vorgeburtlich oder im Säuglingsalter, z.T. auch erst im Erwachsenalter auftreten. Die häufigste infantile und juvenile Form, die etwa bei 50-60% der Fälle auftritt, ist charakterisiert durch Verhaltensstörungen, Koordinationsschwierigkeiten, einer Schluckstörung und Blickstörungen, die im Schul- und Vorschulalter beginnen. Die Prognose ist um so schlechter, je früher die Erkrankung auftritt.   

Ursache

Der Typ A und B sind autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen, bei denen beide Eltern Träger der genetischen Veränderung, selbst aber gesund sind. Bei der Erkrankung ist die Enzymaktivität der sauren Sphingomyelinase reduziert. Dies führt zu einem mangelnden Abbau und einer Speicherung des Sphingomyelins, einem Baustein von Zellmembranen innerhalb der Zellen.

Der Typ C, der ebenfalls autosomal rezessiv vererbt wird, beruht auf einer Störung des Fetttransports innerhalb der Zelle. Damit werden Fette in der Zelle gespeichert, statt zur Zellmembran transportiert zu werden. 

Diagnose

Die Diagnostik des Typ A und B erfolgt definitiv durch eine Messung der verminderten Enzymaktivität in weissen Blutkörperchen (Blutabnahme) oder in Hautzellen (Hautbiopsie). Der Typ C wird diagnostiziert durch den Nachweis des gestörten Cholesterintransports innerhalb der Zellen. Dazu bedarf es einer Hautbiopsie.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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