Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist eine vererbte Erkrankung des Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalters, der eine Kupferüberladung zugrunde liegt. In der Regel erkranken Personen zwischen dem 6. und 25. Lebensjahr. Oft sind neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen, Schreib- oder Sprechstörungen oder Verhaltensauffälligkeiten die ersten Merkmale der Erkrankung. Die Leberschädigung setzt unbemerkt meist schon vorher ein. Diese ist vielgestaltig und kann das Bild einer Lebervergrößerung oder Leberentzündung (Hepatitis) verursachen und bis zur Leberzirrhose fortschreiten. Selten kommt es zu einer schweren Hepatitis mit Auflösung der roten Blutkörperchen und massiver Kupferausscheidung im Urin. Bei der Augenuntersuchung besteht oft ein sogenannter Kayser-Fleischer-Ring durch gelbliche ringförmige Kupfereinlagerungen in die Hornhaut.

Die Störung der Kupferausscheidung besteht in einer mangelnden Ausscheidung über die Galle in den Darm mit folgender Anreicherung des Kupfers in der Leber und in anderen Organen. Zusätzlich besteht eine Verminderung des Zöruloplasmins, dem Transporteiweiß für Kupfer im Serum sowie eine Störung des Kupfereinbaus in dieses Protein.

Die alleinige Messung des Kupfertransporteiweißes im Blut genügt nicht für die Diagnosestellung, da ein Teil der Patientinnen und Patienten normale Spiegel aufweist. Die Diagnose wird gestützt durch eine erhöhte Kupferausscheidung im 24-Stunden-Sammelurin, den Penicillamin-Test und durch die sicherste Methode, die Bestimmung des Kupfergehaltes im Lebergewebe, durch eine Leberbiopsie. Der Kayser-Fleischer- Ring des Auges ist für die Erkrankung sehr charakteristisch und Zeichen einer bereits bestehenden Hirnschädigung. Nach Entdeckung des für die Erkrankung verantwortlichen Gens wird die Entwicklung von genetischen Tests vorangetrieben.

Bei allen Geschwistern und Kindern von Wilson-Patientinnen und -Patienten muss diese Erkrankung ebenfalls ausgeschlossen werden.

Zwei Formen der medikamentösen Behandlung bieten sich an. Einerseits wird durch das Kupfer bindende Substanzen wie Penicillamin und Trientin die Kupferausscheidung über die Niere erhöht. Andererseits wird durch die Gabe von Zinkpräparaten die Kupferaufnahme aus dem Darm reduziert. Die Therapie muss lebenslang fortgeführt werden, da bei Absetzen eine erneute Kupferansammlung im Körper resultiert. Unter der Therapie kommt es oft zu einer raschen Besserung der neurologischen Störungen. Die Leberschädigung wird ebenfalls aufgehalten.

Unterstützt wird die Therapie durch eine möglichst kupferarme Diät, d.h. unter Meidung besonders kupferhaltiger Nahrungsmittel. Zusätzlich müssen Vitamin B6 und kupferfreie Spurenelemente gegeben werden.

Durch eine Lebertransplantation wird der Gendefekt korrigiert, da die neue Leber ein funktionstüchtiges Gen besitzt. Diese Therapie kommt vor allem bei Patientinnen und Patienten mit akutem Leberversagen oder mit fortgeschrittener Lebererkrankung ohne dominierende neurologische Ausfälle in Betracht. Vorwiegend neurologische Störungen sind kein Grund für eine Transplantation.