Currently this content is only available in English.
Dieser Inhalt ist momentan nur auf Englisch verfügbar.

0900 712 712
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)
0900 712 713
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)

Notfallnummern

Anmeldung

Sie haben bereits ein Konto?

 

Sie sind noch nicht registriert?

UKBB Helpline 24h

0900 712 712

(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

 
 

0900 712 713

(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)


Wichtige Notfallnummern

  • 144   Ambulanz
  • 145   Toxzentrum (Vergiftungen)
  • 117   Polizei
  • 118   Feuerwehr

Kontakt Box

UKBB

Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

T +41 61 704 12 12
F +41 61 704 12 13

Kontakt

Zu welchem Thema möchten Sie uns kontaktieren?

Terminabsagen
Mahnung / Inkasso
Patientenabrechnung
Bitte kontaktieren Sie mich
Sonstiges
Empty
Terminabsagen

Für Terminvereinbarungen und -verschiebungen wenden Sie sich bitte an die Leitstelle Poliklinik +41 61 704 12 20

 
 
Mahnung / Inkasso

Mahnung / Inkasso

 
 
Patientenabrechnung

Patientenabrechnung

 
 
Bitte kontaktieren Sie mich

Bitte kontaktieren Sie mich

 
 

Wie möchten Sie kontaktiert werden?

 
Sonstiges

Sonstiges

 
 
Empty
 
 
 

Muskeldystrophien

Symptome

Die Muskeldystrophien sind Erkrankungen, die mit einem fortschreitenden Untergang der Muskulatur und einem Ersatz des Muskelgewebes durch Fett- und Bindegewebe einhergehen.

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) stellt die häufigste Form dar. Sie verläuft am raschesten progredient. Die Kinder fallen mit einem verspäteten Gehbeginn (nach 18 Monaten) auf, als Folge der Muskelschwäche findet sich ein watschelnder Gang, häufiges Hinfallen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Die Kinder weisen kräftige Waden auf, die Muskeleigenreflexe sind nicht auslösbar. Zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr werden die Patienten in der Regel rollstuhlpflichtig. Auch die Atemmuskulatur und der Herzmuskel sind im Verlauf der Krankheit immer stärker betroffen, diese Atem- und Herzschwäche führt zu einer verkürzten Lebenserwartung. In der Mehrzahl der Fälle ist die geistige Entwicklung der Kinder nicht wesentlich eingeschränkt.

Die gutartigere Verlaufsform wird Becker Muskeldystrophie (BMD) genannt: Erste Symptome treten zwischen dem 3. und 25. Lebensjahr auf. Die Gehfähigkeit kann bis ins Erwachsenenalter erhalten bleiben, die Verläufe sind sehr unterschiedlich, auch bei dieser Form kann die Lebenserwartung vermindert sein. Der Herzmuskel ist von der Muskelschwäche betroffen.

Ursache

Die Krankheit wir durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der im Falle der DMD und der BMD auf dem X-Chromosom liegt (geschlechtsgebundene Vererbung). Deshalb sind von dieser Krankheit nur Jungen betroffen. Aufgrund dieses Defektes wird zu wenig Dystrophin gebildet, ein Eiweiss, das in der Zellwand des Muskels benötigt wird.

Diagnose

Wird aufgrund der neurologischen Untersuchung die Krankheit vermutet, wird ein Bluttest durchgeführt (Bestimmung der Kreatinkinase). Die Diagnose kann in ca. 70% mit einem genetischen Test im Blut definitiv gestellt werden. Zur exakten Klassifikation einer Muskeldystrophie ist eine Muskelbiopsie (Entnahme eines Muskelstückes) praktisch immer erforderlich. Je nachdem wird auch ein Ultraschall der Muskulatur und/oder eine Elektromyographie durchgeführt.

Ist die Diagnose gesichert, müssen regelmässige Kontrollen durch einen Herzspezialisten erfolgen (mit Ultraschall des Herzens).

Eine ursächliche Behandlung der vererbten Muskeldystrophien ist nicht möglich. Kontrollen durch einen Kinderneurologen und beim Orthopäden sind wichtig, denn die Behandlung wird nach Symptomen des Kindes festgelegt. Es kommen u.a. zur Anwendung: Physiotherapie (Muskelkräftigung, Atemtherapie, Herzkreislauf-Training), Versorgung mit orthopädischen Hilfsmitteln (Schienen, Rollstuhl), Kortikosteroide (haben bei der DMD eine Wirksamkeit und können die Gehfähigkeit verlängern), orthopädische Operationen. Bei Wirbelsäulenverkrümmung können ebenfalls operative Eingriffe erforderlich werden, bei nächtlicher Atemschwäche eventuell eine Heimbeatmung.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

Kontakt

Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

Tel. +41 61 704 12 12
Fax +41 61 704 12 13

© UKBB, 2018