Phenylketonurie und Eiweissstörungen

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Erkrankung. Neugeborene mit einer klassischen PKU zeigen zunächst keine Symptome. Als erstes klinisches Symptom fallen die Kinder mit einem "mäuseartigen Geruch" auf. Ohne Behandlung entwickeln die Kinder bald eine schwere neurologische Symptomatik mit einem mangelnde Kopfwachstum (Mikrozephalie), einer Bewegungsstörung mit erhöhter Muskelspannung. Als weitere Symptome können eine Koordinationsstörung (Ataxie), eine Epilepsie, eine Sehstörung (Optikusatrophie) oder eine Zitterigkeit (Tremor) auftreten. Neben den neurologischen Symptomen entwickeln die Kinder eine geistige Behinderung und z.T. schwere Verhaltensstörungen (Autismus, Agressivität, Selbstverletzungen). Weiter zeigen die Kinder eine helle Haut, blonde Haare und blaue Skleren, da mit dem Stoffwechseldefekt die Melaninbildung, dem Hautfarbstoff, gestört ist.

Bei der klassischen PKU wird zwischen der milden PKU mit einer höheren Restaktivität des betroffenen Enzyms und milderen Symptomen und der Tetrahydrobiopterin-Reduktase-Mangel unterschieden.

Zur Abklärung einer Mikrozephalie gehört, dass ausgeschlossen wird, dass die häufig gesund erscheinende Mutter nicht an einer PKU erkrankt ist. In diesem Fall kann der erhöhte Phenylalaninwert im Blut der werdenden Mutter den Feten schädigen.

Die klassische PKU ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (d.h. je ein betroffenes Gen stammt vom Vater und von der Mutter). In der Folge wird die Aminosäure Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandelt. Je nach Schweregrad der Enzymhemmung wird zwischen der klassischen PKU (Restaktivität < 1%) und der milden PKU (Restaktivität 1-3%) unterschieden. Das Wiederholungsrisiko liegt in weiteren Schwangerschaften bei 25%.

Die Untersuchung, ob eine PKU vorliegt, gehört zum standardmässigen Neugeborenenscreening, d.h. alle Neugeborenen werden untersucht, ob sie eine PKU haben.

Die Diagnose einer PKU wird über eine Blutuntersuchung gestellt, in der die erhöhten Phenyalaninwerte nachgewiesen werden können.

In Abhängigkeit von der Restaktivität des Enzyms finden sich unterschiedlich hohe Phenyalalaninwerte im Blut. Bei deutlich erhöhten Werten ist eine lebenslange Diät notwendig. Bei früheinsetzender Diät haben die Kinder in der Regel ein normales Entwicklungspotential. Die Diät erfordert eine Schulung und Beratung durch Fachpersonal.