Currently this content is only available in English.
Dieser Inhalt ist momentan nur auf Englisch verfügbar.

0900 712 712
(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)
0900 712 713
(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. in der Warteschlaufe durch Netzbetreiber)

Notfallnummern

Anmeldung

Sie haben bereits ein Konto?

 

Sie sind noch nicht registriert?

UKBB Helpline 24h

0900 712 712

(3.23 CHF / Min. aus dem CH-Festnetz, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)

 
 

0900 712 713

(3.12 CHF / Min. für Anrufe von Prepaid-Handys, evtl. zusätzlich 8 Rp. / Min. durch Netzbetreiber)


Wichtige Notfallnummern

  • 144   Ambulanz
  • 145   Toxzentrum (Vergiftungen)
  • 117   Polizei
  • 118   Feuerwehr

Kontakt Box

UKBB

Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

T +41 61 704 12 12
F +41 61 704 12 13

Kontakt

Zu welchem Thema möchten Sie uns kontaktieren?

Terminabsagen
Mahnung / Inkasso
Patientenabrechnung
Bitte kontaktieren Sie mich
Sonstiges
Empty
Terminabsagen

Für Terminvereinbarungen und -verschiebungen wenden Sie sich bitte an die Leitstelle Poliklinik +41 61 704 12 20

 
 
Mahnung / Inkasso

Mahnung / Inkasso

 
 
Patientenabrechnung

Patientenabrechnung

 
 
Bitte kontaktieren Sie mich

Bitte kontaktieren Sie mich

 
 

Wie möchten Sie kontaktiert werden?

 
Sonstiges

Sonstiges

 
 
Empty
 
 
 

Phenylketonurie und Eiweissstörungen

Symptome

Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene Erkrankung. Neugeborene mit einer klassischen PKU zeigen zunächst keine Symptome. Als erstes klinisches Symptom fallen die Kinder mit einem "mäuseartigen Geruch" auf. Ohne Behandlung entwickeln die Kinder bald eine schwere neurologische Symptomatik mit einem mangelnde Kopfwachstum (Mikrozephalie), einer Bewegungsstörung mit erhöhter Muskelspannung. Als weitere Symptome können eine Koordinationsstörung (Ataxie), eine Epilepsie, eine Sehstörung (Optikusatrophie) oder eine Zitterigkeit (Tremor) auftreten. Neben den neurologischen Symptomen entwickeln die Kinder eine geistige Behinderung und z.T. schwere Verhaltensstörungen (Autismus, Agressivität, Selbstverletzungen). Weiter zeigen die Kinder eine helle Haut, blonde Haare und blaue Skleren, da mit dem Stoffwechseldefekt die Melaninbildung, dem Hautfarbstoff, gestört ist.

Bei der klassischen PKU wird zwischen der milden PKU mit einer höheren Restaktivität des betroffenen Enzyms und milderen Symptomen und der Tetrahydrobiopterin-Reduktase-Mangel unterschieden.

Zur Abklärung einer Mikrozephalie gehört, dass ausgeschlossen wird, dass die häufig gesund erscheinende Mutter nicht an einer PKU erkrankt ist. In diesem Fall kann der erhöhte Phenylalaninwert im Blut der werdenden Mutter den Feten schädigen.

Ursache

Die klassische PKU ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (d.h. je ein betroffenes Gen stammt vom Vater und von der Mutter). In der Folge wird die Aminosäure Phenylalanin nicht in Tyrosin verwandelt. Je nach Schweregrad der Enzymhemmung wird zwischen der klassischen PKU (Restaktivität < 1%) und der milden PKU (Restaktivität 1-3%) unterschieden. Das Wiederholungsrisiko liegt in weiteren Schwangerschaften bei 25%.

Diagnose

Die Untersuchung, ob eine PKU vorliegt, gehört zum standardmässigen Neugeborenenscreening, d.h. alle Neugeborenen werden untersucht, ob sie eine PKU haben.

Die Diagnose einer PKU wird über eine Blutuntersuchung gestellt, in der die erhöhten Phenyalaninwerte nachgewiesen werden können.

In Abhängigkeit von der Restaktivität des Enzyms finden sich unterschiedlich hohe Phenyalalaninwerte im Blut. Bei deutlich erhöhten Werten ist eine lebenslange Diät notwendig. Bei früheinsetzender Diät haben die Kinder in der Regel ein normales Entwicklungspotential. Die Diät erfordert eine Schulung und Beratung durch Fachpersonal.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

Kontakt

Universitäts-Kinderspital beider
Basel, Spitalstrasse 33
4056 Basel | CH

Tel. +41 61 704 12 12
Fax +41 61 704 12 13

© UKBB, 2018