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Prader Willi Syndrom

Symptome

Die meisten Kinder mit Prader-Willi Syndrom (PWS) fallen bereits im Neugeborenen- oder Säuglingsalter durch eine schwere Schlaffheit der Muskulatur (Muskelhypotonie) auf. Sie zeigen im Neugeborenenalter oft eine Bewegungsarmut, die manche Mütter bereits vor der Geburt spüren. In der Folge der Bewegungsschwäche haben die Kinder oftmals eine Trinkschwäche bis hin zur Notwendigkeit, sie per Sonde zu ernähren.

Im weiteren Verlauf sind die Kinder durch einen Kleinwuchs, eine Fettleibigkeit mit Hungerattacken, einer allgemeinen Entwicklungsstörung mit geistiger Behinderung und einem relativ kleinen Genital (Hypogenitalismus) charakterisiert.

Begleitend können sich als typische Merkmale eine schmale Stirn, ein Schielen, ein dreiecksförmiger Mund, ein früh auftretender Karies (Zahnschmelzhypoplasie) und eine diabetische Stoffwechsellage finden.

Ursache

Beim PWS handelt es sich um eine Chromosomenstörung, bei der es zum Stückverlust eines bestimmten Abschnittes des vom Vater stammenden Chromosoms 15 kommt. Findet sich diese Veränderung an dem von der Mutter stammenden Chromosom 15, liegt das Bild eines Angelman Syndroms vor.

Diagnose

Diagnostisch hinweisend ist die oben genannte klinische Symptomatik. Dabei sind v.a. im Neugeborenenalter andere Erkrankungen mit schwerer muskulärer Hypotonie auszuschliessen. Der diagnostische Beweis erfolgt im Rahmen der molekulargenetischen Untersuchung.

Therapie

Die Therapie ist symptomatisch, wobei neben einer sonderpädagogischen Förderung die Begrenzung des Hungers und der Fressattacken auch im Hinblick auf das Diabetes-Risiko notwendig ist.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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