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Primäre ziliäre Dyskinesie

Symptome

Bereits nach Geburt können Symptome im Sinne eines neonatalen Atemnotsyndroms bestehen. Weitere Manifestationen in der frühen Säuglingszeit sind eitrige Schnupfen oder Mittelohrenentzündungen. Im Kleinkindalter zeigen sich häufig Infekte der Luftwege wie Bronchitiden. Als Komplikation können sich sackförmige Erweiterungen der Bronchien, sogenannte Bronchiektasen, ausbilden. Auch Nasennebenhöhlenentzündungen und Mittelohrentzündungen treten immer wieder auf.

Ursache

Meist autosomal rezessive Erbkrankheit. Der Gendefekt führt dazu, dass die Zilien (Flimmerhärchen) der oberen und unteren Atemwege nicht voll funktionsfähig sind. Sie sind in ihrer Struktur verändert und wesentlich unbeweglicher als normale Flimmerhärchen. Dadurch ist eine ausreichende Selbstreinigung der Lunge und der Nasennebenhöhlen nicht möglich. Ein Teil des Sekrets verbleibt in den Atemwegen und bildet dort den Nährboden für Krankheitskeime, die Entzündungen verursachen können.

Diagnose

Als erste Untersuchung (Screening) eignet sich die Bestimmung des Stickoxids (NO) in der nasalen Ausatmungsluft, welche bei der primären ziliären Dyskinesie ausserordentlich tief ist.

Zur definitiven Diagnose benötigt man eine Biopsie der Nasenschleimhaut oder eine Bronchoskopie mit Biopsie der Bronchialschleimhaut zur Ziliendiagnostik.

Die primäre ziliäre Dyskinesie kann zwar nicht geheilt, wohl aber gut behandelt werden. Wichtig ist, dass die Krankheit erkannt wird, damit durch regelmässig durchgeführte therapeutische Massnahmen wie Inhalationstherapie, spezielle Atemgymnastik oder die Gabe von schleimlösenden Medikamenten die Reinigung der Atemwege verbessert wird.

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* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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