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Sotos Syndrom

Symptome

Hauptmerkmale des Sotos Syndroms sind ein auffällig beschleunigtes Körperwachstum (schon in der Schwangerschaft und  in den ersten fünf Lebensjahren), bezogen auf die übrigen Körperproportionen ein vergrößerter Schädel, eine charakteristische Gesichtsform (breite und hohe Stirn, vergrößerter Augenabstand, breite Nasenwurzel, hoher Stirnansatz, spitzes Kinn, hoher und spitzer Gaumen und früher Durchbruch der Zähne), eine verzögerte Entwicklung der Grob- und Feinmotorik und eine verlangsamte psychomentale Entwicklung sowie Sprachentwicklungsverzögerung. Beim Sotos Syndrom können zudem Trink- und Atemprobleme im Säuglingsalter wegen Saugschwierigkeiten auftreten. Kinder mit Sotos Syndrom leiden oft unter gehäuften Infekten, angeborenen Herzanomalien und einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Der Eintritt in die Pubertät ist entsprechend dem fortgeschrittenen Knochenalter verfrüht.

Ursache

Die Ursachen des Sotos Syndrom sind unbekannt. In den meisten Fälle tritt das Syndrom sporadisch auf. Es werden aber auch Fälle beschrieben, in denen mehrere Mitglieder einer Familie betroffen sind. Der Erbgang verhält sich autosomal dominant.

Diagnose

Das Sotos Syndrom kann weder biochemisch noch durch eine genetische Untersuchung diagnostiziert werden. Die Diagnose erfolgt "auf den ersten Blick": Kinder mit Sotos  Syndrom haben eine typische Physiognomie sowie eine motorische und psychomentale Entwicklungsverzögerung. Das Sotos Syndrom selbst ist nicht behandelbar, Förderungsmaßnahmen sind jedoch sehr zu empfehlen. Als mögliche Maßnahmen sind z.B. Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie zu nennen. In einem sozialpädiatrischen Zentrum oder durch den Kinderarzt sollte die Entwicklung der Kinder überwacht und entsprechende Frühfördermaßnahmen eingeleitet werden.

Die Lebenserwartung von Kindern mit Sotos Syndrom ist normal.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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