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Spinale Muskelatrophie (SMA)

Symptome

Die spinale Muskelatrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung, die alle Muskeln des Körpers beeinträchtigt. Die Muskeln nahe dem Rumpf sind oft am schwersten betroffen. Die Schwäche in den Beinen ist meist grösser als in den Armen. Durch die Muskelschwäche kann es zu Wirbelsäulenverkrümmungen kommen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind nicht betroffen.

Es werden folgende Verlaufsformen unterschieden:

  • Typ I (Werdnig-Hoffmann): Betroffene fallen schon im Neugeborenenalter mit Muskelschwäche (Hypotonie) auf. Es ist die schwerste Verlaufsform der SMA. Die Kinder erlernen das freie Sitzen und Gehen nicht. Schlucken kann erschwert sein. Die Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Schwierigkeiten beim Husten und zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führen. Während des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass die normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte nicht aufrechterhalten werden können.
  • Typ III (Kugelberg-Welander): Diese Kinder fallen im Kindes- oder Jugendalter mit einer Gangstörung (Schwäche im Beckenbereich) auf, die Schwäche schreitet langsam fort. Personen mit Typ III können die Fähigkeit zu laufen in der Kindheit, während des Heranwachsens oder erst im Erwachsenenalter verlieren. Oft geschieht das im Zusammenhang mit einem Wachstumsschub oder einer Erkrankung.
  • Typ II liegt bezüglich des Verlaufes der Erkrankung zwischen Typ I und III.

Ursache

Die SMA ist eine Motorneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur wie Sitzen, Laufen und Schlucken zuständig ist. Sie ist eine genetische (autosomal rezessive) Erkrankung, d.h. beide Eltern müssen Träger des veränderten Gens sein und beide müssen dieses Gen an das Kind weitergeben.

Bei ca. einem Drittel der Kinder liegt eine Neuerkrankung (Neumutation) vor.

Diagnose

Nachdem die Symptome durch eine neurologische Untersuchung festgestellt worden sind, wird die Diagnose mit Hilfe eines Bluttests (molekulargenetische Untersuchung) diagnostiziert. Gelegentlich kann eine Muskelprobe (Biopsie) oder eine Elektromyographie notwendig sein.

Jeder Typ der SMA verläuft von Patient zu Patient unterschiedlich. Die Therapie stützt sich auf die jeweiligen Probleme (darum sind regelmässige kinderneurologische Kontrollen wichtig):

  • Bei Muskelschwäche kann früh eine Physiotherapie notwendig sein, um dem Kind viele Lagen (Sitzen/Stehen) zu ermöglichen und je nachdem die Atmung/das Husten zu erleichtern. Dazu werden auch Hilfsmittel eingesetzt (Rollstuhl, Stehbrett).
  • Bei Schluckschwierigkeiten ist eine logopädische Behandlung indiziert.
  • Bei Ernährungsproblemen muss evt. eine Sondenernährung (durch Nase oder direkt durch die Bauchdecke in den Magen) erfolgen.
  • Kommt es zu nächtlichen Atemschwierigkeiten mit Sauerstoffmangel kann eine Heimbeatmung erfolgen, wobei die Indikation ja nach Erkrankung und Situation zu entscheiden ist.

Um eine Wirbelsäulenverkrümmung zu erfassen und zu behandeln, sollten orthopädische Kontrollen erfolgen (Korsette etc.).

Sprechstunden

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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