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Sturge-Weber-Syndrom

Symptome

Das Sturge-Weber-Syndrom gehört zu den neurokutanen Syndromen, die mit typischen Veränderungen im Nervensystem und der Haut verbunden sind. Blutgefässwucherungen (Hämangiome) treten an der Gesichtshaut, der Aderhaut des Auges und an den weichen Hirnhäuten auf. Aeusserlich auffallend ist bei den meisten Kindern ein mehr oder weniger grosses Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht.

Die Fehlbildungen an den Hirnhäuten führen bei über drei Viertel der Patienten zu einem relativ schwer zu beherrschenden Krampfleiden (Epilepsie). Die epileptischen Anfälle treten häufig schon im 1. Lebensjahr auf. Nachfolgend tritt zum Teil eine Halbseitenlähmung des Körpers auf.

Zu weiteren Symptomen gehören auch eine Entwicklungsverzögerung bis hin zur geistigen Behinderung (dies vor allem bei schwerem Krampfleiden) und der Grüne Star (Glaukom) bei etwa einem Drittel der Patienten.

Ursache

Eine genetische Ursache konnte bis heute nicht bewiesen werden. Es gibt daher kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in betroffenen Familien.

Diagnose

Die Diagnose wird anhand der oben genannten klinischen Symptome gestellt, eine Bildgebung des Gehirns mit Kernspintomographie (MRI) und eventuell CT (Computertomographie) gehört dazu. Die Kinder müssen regelmässig kinderneurologisch untersucht werden (Behandlung der Epilepsie, Erfassung und Förderung der Entwicklungsschritte). Auch Kontrollen der Augen sind einmal jährlich nötig.

Eine Heilung gibt es derzeit nicht, die Behandlungen erfolgen gemäss den Symptomen. Die Epilepsie kann symptomatisch mit verschiedenen Medikamenten behandelt werden.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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