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Turner Syndrom

Symptome

Mädchen mit Turner Syndrom sind kleinwüchsig (Endgrösse um 145 cm) und haben im Vergleich zum Stamm kurze Arme und Beine.

Die Pubertätsentwicklung (Brustwachstum, Menstruation) bleibt aus. Fehlbildungen von Herz oder Nieren kommen in ca. 30% vor. Bei 10-30% der Mädchen tritt eine Schilddrüsenunterfunktion auf, in ca. einem Drittel der Fälle eine Störung im Zuckerstoffwechsel. Die Mädchen mit Turner Syndrom weisen oft Auffälligkeiten im Aussehen auf (kurzer Hals, breiter Brustkörper, Nagel-Fehlbildungen), diese können aber auch fehlen.

Ursache

Chromosomenstörung. In allen oder einem Teil der Körperzellen fehlt das 2. X Chromosom.

Diagnose

Das Syndrom wird vermutet bei kleinwüchsigen Mädchen mit verhältnismässig langem Oberkörper und allenfalls typischem Aussehen. Eine Hormonbestimmung kann die Funktionsstörung der Eierstöcke zeigen. Bestätigung durch eine Chromosomenuntersuchung.

Therapie

Durch Ersatz von Wachstumshormon kann die Endgrösse verbessert werden. Zudem Ersatz der weiblichen Geschlechtshormone.

 
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