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Tyrosinämie

Symptome

Bei der Tyrosinämie kommt es aufgrund von genetischen Enzymdefekten zu einer Störung des Abbaus der Aminosäure Tyrosin. In der Folge häuft sich Tyrosin, das aus der Aminosäure Phenylalanin entsteht, sowie weitere als Zellgifte wirkende Substanzen in den Zellen an. Dies führt zur Funktionsstörung der Zellen und damit zur klinischen Symptomatik.

Bei der Tyrosinämie Typ I steht eine Schädigung der Leber und der Nieren im Vordergrund. Die Kinder können durch ein akutes oder chronisches Leberversagen und durch eine chronische Nierenfunktionsstörung betroffen sein. In der Folge entsteht eine Störung des Knochenstoffwechsels und eine z.T. akute neurologische Symptomatik mit einer die peripheren Nerven betreffenden Symptomatik (z.B. Sensibilitätsstörung).

Bei der Tyrosinämie Typ II und der seltenen Tyrosinämie Typ III zeigen die Kinder oft bereits im Säuglingsalter eine Hornhautschädigung mit einer Lichtempfindlichkeit, Tränenfluss und Entzündungen der Bindehaut sowie im Verlauf einer Sehbehinderung. Im Verlauf kommt es unbehandelt zu Hautveränderungen und einer meist milden geistigen Behinderung mit einer Sprachentwicklungsstörung, feinmotorischen Störungen und der Tendenz zu selbstaggressivem Verhalten. Bei der Tyrosinämie Typ III sind zusätzlich schwere Epilepsien beschrieben.

Ursache

Die Tyrosinämie gehört zu den Störungen des Aminosäure-Stoffwechsels. Eine genetische Störung von Enzymen des Tyrosin-Abbaus führt zur Ansammlung zellgiftiger Substanzen. Die Enzymdefekte sind autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind Träger der Veränderung, ohne selbst krank zu sein. 

Diagnose

Die Diagnostik erfolgt biochemisch über den erhöhten Nachweis von Tyrosin und weiteren Abbauprodukten im Urin und im Blut. Bei der Tyrosinämie Typ I findet sich zusätzlich ein erhöhtes α-Fetoprotein im Blut und von Succinylaceton im Urin.

Therapie

Grundlage der Therapie ist eine phenylalanin- und tyrosinarme Diät. Bei der Tyrosinämie Typ I steht ein Medikament zur Verfügung (NTBC), das die Bildung der giftigen Substanzen teilweise verhindert und trotz einer Steigerung der Tyrosinwerte im Blut zu einer Verbesserung der Leber- und Nierenfunktion führt.  

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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