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Williams Beuren Syndrom

Symptome

Das WBS ist im Säuglingsalter durch ein gehäuftes Auftreten von Fütterungsstörungen, Schlafproblemen, häufigem Schreien, einer Verstopfung, Hernien (30%), einer Vorverlagerung des Enddarms aus dem Anus (Rektalprolaps (10%) oder einer unklaren Erhöhung des Kalziumwertes im Blut charakterisiert.

Die Entwicklung ist allgemein verzögert, die meisten Kinder sind milde geistig behindert. Viele Kinder zeigen eine akustische Überempfindlichkeit (Hyperakusis).

Das Aussehen ist durch folgende Merkmale charakterisiert:

  • breiter Mund mit voller Unterlippe
  • flacher Kiefer mit vollen Wangen
  • tiefe Stimme
  • pralles Aussehen um die Augen herum
  • flacher Nasenrücken
  • Epikanthus
  • schmale Zähne
  • hängende Schultern
  • Lendenlordose, schmale Finger

Daneben sind die Patienten mit einem WBS durch ein typisches Verhaltensmuster charakterisiert. Sie zeigen Konzentrationsprobleme und sind vermehrt ablenkbar. Der Kontakt zu Gleichaltrigen ist eher eingeschränkt, obgleich sie eher distanzlos und redselig sind. Sie sind emotional labil und einfühlsam. Aggressivität ist kein Thema. Ihre Lernfähigkeit ist deutlich eingeschränkt, wobei sie typischerweise Probleme in der visuo-räumlichen Wahrnehmung zeigen.

Als Komplikationen weisen etwa 75% der Patienten mit einem WBS angeborene kardiovaskuläre Probleme auf. Als weitere Komplikationen können sie eine arterielle Hypertonie, eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), Nierensteine und einen Kleinwuchs entwickeln.

Ursache

Das WBS ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Stück am Chromosom 7 fehlt (Mikrodeletion 7q11.23). Der Stückverlust betrifft gleich häufig das mütterliche und väterliche Chromosom

Diagnose

Die Diagnostik erfolgt aufgrund des typischen Aussehens und des typischen Verhaltens in Kombination mit den Lernproblemen. Die Sicherung der Diagnose erfolgt mittels einer molekulargenetischen Chromosomenanalyse. Die Therapie ist sympotomatisch, insbesonder bezüglich der Herz- oder Gefässfehlbildungen und der vermehrten Kalziumwerte im Blut und Urin. Die Kinder benötigen eine sonderpädagogische Führung.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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