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Wolf Hirschhorn Syndrom

Symptome

Die charakteristischen Merkmale des WHS umfassen einen kleinen Kopfumfang (Mikrozephalie), ein zu geringes Geburtsgewicht (intrauterine Dystrophie), eine auffällige Kopfform (Dyskranie, Hypertelorismus), herabhängende Augenlider (Ptosis), eine nicht komplett die Pupille umrundende Iris (Iriskolobom), ein Einwärtsschielen, eine etwas hakenförmige Nase, unförmige Ohrmuscheln, häufiges Auftreten von Lippen- und Gaumenspalten, ein kleines Kinn sowie bei Jungen ein fehlendes Absteigen der Hoden (Kryporchismus).

Als Begleitsymptome finden sich Fehlbildungen des Gehirns (z.B. eine mangelhafte Reifung des Kleinhirns - Kleinhirnhypoplasie), des Skelettsystems (z.B. Hüftdysplasie, Klumpfüsse) oder der Nieren oder ableitenden Harnwege (Nierenagenesie, multizystische Nierendegeneration).

Die Kinder sind global entwicklungsretardiert. Als Komplikationen können Ernährungsstörungen, eine Epilepsie oder eine deutliche muskuläre Hypotonie auftreten.

Ursache

Das WHS ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Stück am kurzen Arm von Chromosom 4 fehlt. (4q- Syndrom). Zum Teil wird die Erkrankung durch die Eltern vererbt (elterliche balancierte Translokation).

Diagnose

Aufgrund der klinischen Symptomatik lässt sich der Verdacht auf ein WHS äussern, beweisend ist eine Chromosomenanalyse.

Die Therapie ist nur symptomatisch möglich. Die Kinder bedürfen einer speziellen Pflege und einer sonderpädagogischen Förderung.

 

* Wir nutzen zur besseren Lesbarkeit jeweils nur die männliche Form. Selbstverständlich sind jedoch Frauen und Männer gleichermassen angesprochen.

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