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Das Kernsymptom der Zöliakie ist eine globale Störung der Aufnahme von Nahrungsbestandteilen (Malabsorption). Bei Kindern führt dies zu einer mangelnden Gewichtszunahme, im Verlauf auch zu einem mangelhaften Wachstum, bei Erwachsenen zu einer Gewichtsabnahme. Weitere Leitsymptome sind Bauchschmerzen, durchfällige, breiige Stühle, ein Verlust der Muskelmasse mit einer Abnahme der Muskelkraft, sowie weiterer Symptome einer Mangelernährung aufgrund eines zunehmenden Eisenmangels, eines Mangels der Körpersalze, Spurenelemente und Vitamine.
Die Zöliakie beginnt häufig im Kindesalter, nicht vor der Zufütterung von Getreideprodukten, z.T. aber auch erst bei Jugendlichen oder im Erwachsenenalter.
Die Erkrankung besteht ursächlich in einer Intoleranz gegenüber Gluten, einem Eiweiss in zahlreichen Getreidesorten. Als Folge kommt es zu einer Abflachung der Darmzotten (Zottenatrophie) und entzündlichen Reaktionen in der Darmschleimhaut. Durch die Zottenatrophie kommt es zu einem Verlust der Darmoberfläche mit den in der Darmschleimhaut lokalisierten Enzymen und somit zu einer verringerte Absorption.
Neben der klinisch typischen Symptomatik und Vorgeschichte mit Beginn der Symptome frühestens ab der Zufütterung erfolgt die Diagnose über den Nachweis von Antigliadin-Antikörpern im Blut und einer Dünndarmbiopsie, in der Regel als Saugbiopsie, zur Beurteilung, ob eine Zottenatrophie vorliegt. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen gliadinfreien Diät, transiente Formen sind beschrieben.
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