Wirbelsäule und Rückenmark

Was ist ein offener Rücken?

Neuralrohrdefekte, die zu einem sogenannten offenen Rücken («Spina bifida») führen, gehören zu den häufigsten angeborenen Krankheiten. Die Myelomeningocele ist die häufigste Form eines offenen Rückens und beschreibt eine offene Spalte in der Wirbelsäule mit einem begleitenden Hautdefekt darüber, durch den die Hirnhäute und das Rückenmark gesehen werden bzw. herauskommen können. Dies kommt aufgrund eines fehlenden/eingeschränkten Verschlusses der Nervenplatte während der sogenannten Neurulation, der Bildung unseres Nervensystems inklusive Gehirn und Rückenmark, während der frühen Entwicklung zustande. Dies führt dann wiederum zu dem Defekt in der Wirbelsäule und des Rückenmarks, der dann als offener Rücken sichtbar ist. Eine Myelomenigocele kommt zwischen 1-7 pro 1000 Geburten vor und kann aufgrund von verschiedensten Faktoren (einzeln oder kombiniert) auftreten. Einer der bekanntesten Risikofaktoren für einen offenen Rücken ist ein Folsäure-Mangel, weiterhin können genetische Faktoren (wobei eine familiäre Häufung erkennbar ist, ca. 2% Wiederholungsrate), ein weibliches Geschlecht, schlecht kontrollierter Schwangerschaftsdiabetes, Übergewicht der Mutter, gewisse Medikamente (vor allem Antiepileptika), Exposition zu Pestiziden oder aber auch verschiedene Syndrome (Trisomie 13 & 18, Meckel-Gruber Syndrom, Roberts-Syndrom, Jarcho-Levin Syndrom, HARD- Syndrom) zu einer Myelomeningocele führen.

Was sind typische Zeichen eines offenen Rückens?

Ein offener Rücken wird heutzutage normalerweise in Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft festgestellt. Dies wird normalerweise im Rahmen der Standard-Vorsorgeuntersuchung mittels Ultraschall festgestellt. Zusätzlich wird der Folsäurespiegel gemessen und bei einem erhöhten Verdacht wird das alpha-feto Protein (AFP) im mütterlichen Blut untersucht. Diese Kombination ermöglicht eine relativ sichere Detektion einer Myelomeningocele. Selten wird es erst bei der Geburt entdeckt. Kinder mit einer Myelomeningocele zeigen bei der Geburt einen offenen Rücken, bei dem die beiden Nervenplatten und oftmals ein Sack, der aus dem Rücken austritt und die Hirnhäute und Hirnwasser enthält, zu sehen sind. Dieser Defekt tritt vor allem in den unteren Anteilen der Wirbelsäule auf, kann aber theoretisch auf jeder Höhe der Wirbelsäule vorkommen. Durch die Freilegung des Rückenmarks kann es zu neurologischen Ausfällen sowohl der Muskulatur und der Gefühlsempfindung aber auch der autonomen Funktionen wie zum Beispiel einem Verlust der Blasen- und der Mastdarmkontrolle kommen. Schliesslich kann es im Rahmen einer Myelomeningocele in ca. 50-60% der Fälle, zu einem Wasserkopf («Hydrocephalus») und den damit verbundenen Problemen kommen (siehe Factsheet «Hydrocephalus»). Zusätzlich zeigen praktisch alle Kinder mit einer Myelomeningocele ein sogenannte Chiari II Malformation, einen Tiefstand der Kleinhirnmandeln (sogenannte Tonsillen), die jedoch nur selten eine Behandlung bedarf.

Welche weiterführende Diagnostik ist bei Verdacht eines offenen Rückens notwendig?

Ein offener Rücken wird in der Regel in Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft festgestellt. Dies wird im Rahmen der Standard-Vorsorgeuntersuchung mittels Ultraschall festgestellt. Zusätzlich wird der Folsäurespiegel gemessen und bei einem erhöhten Verdacht wird das alpha-feto Protein (AFP) im mütterlichen Blut untersucht. Diese Kombination ermöglicht eine relativ sichere Detektion für einen Verdacht auf eine Myelomeningocele. Im Falle eines auffälligen Schwangerschaftsscreenings werden oftmals weitere genetische Untersuchungen (z.B. die Suche nach weiteren Anomalien etc.) sowie ein MRI durchgeführt.

Im seltenen Fall, bei dem ein offener Rücken nicht während der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung entdeckt wird, zeigen sich bei Geburt die oben beschriebenen charakteristischen Zeichen, welche die Diagnose ermöglichen.

Wie lässt sich ein offener Rücken behandeln?

Alle Kinder welche mit einem offenen Rücken geboren werden, müssen innerhalb von 24-48 Stunden operiert werden. In der Regel wird eine Meningomyelocele schon während der Schwangerschaft festgestellt und ein Beratungsteam aus verschiedenen Fachdisziplinen kann mit Ihnen die jeweiligen Optionen genauestens besprechen. Prinzipiell besteht ebenfalls die Option, eine Operation im Mutterleib durchzuführen (sogenannte fetale Operation). Das ist eine Operation, bei der die Gebärmutter eröffnet wird und dann im Mutterleib selbst operiert wird. Dies hat eine leichtgradige Verbesserung der Entwicklung sowie eine geringere Rate an Hydrocephalus zur Folge, zeigt aber nur eine leichte Verbesserung der Lebensqualität. Zusätzlich kommen die mütterlichen Risiken der Operation dazu, welche unter anderem aus Frühgeburtlichkeit, Plazentaablösungen und Entzündungen der Eihaut (Chorioamnionitis) bestehen. Wir am UKBB wenden die Operation bei lebendgeborenen Kindern an. Dabei wird direkt nach der Geburt eine neurologische Untersuchung durchgeführt, die den Ausmass der neurologischen Einschränkungen des Kindes erfasst. Anschliessend wird der offene Rücken innerhalb der ersten 24-48 Lebensstunden chirurgisch verschlossen. Zusätzlich erhalten die Kinder eine antibiotische Therapie, um eine Infektion im Zentralnervensystem zu verhindern. Das Kind wird dafür unter Narkose auf dem Bauch gelagert und der Rücken vorsichtig eröffnet. Die jeweiligen Schichten der Muskulatur, des Rückenmarks, der Dura (Hirnhaut) und der Rückenhaut werden rekonstruiert und zusammengefügt. Anschliessend wird der Rücken wieder verschlossen. Falls ein Hydrocephalus vorliegen sollte, wird dieser ebenfalls behandelt, weitere Informationen dazu finden Sie auf unserer Website unter «Hydrocephalus».

Wie läuft der Spitalaufenthalt meines Kindes ab?

Während des gesamten Spitalaufenthaltes wird Ihr Kind von unserem Team der pädiatrischen Neurochirurgie im UKBB betreutt. Nach der Geburt wird Ihr Kind auf der Neugeborenen-Intensivstation überwacht, mit Antibiotika gegen mögliche Infektion versorgt und dann in der Regel innerhalb von einem Tagen neurochirurgisch versorgt. Am Operationstag steht Ihnen eine unserer Elternbegleiterinnen vom Eltern Begleitungsservice (BELOP) am UKBB zur Verfügung. Sie begleiten die Eltern, bis das Kind eingeschlafen ist und zeigen den Eltern, wo es wieder aufwachen wird. Zwischendurch helfen sie Ihnen, sich im Spital zurechtzufinden. Nach der Operation kommt Ihr Kind zur Überwachung zurück auf die Neugeborenen-Intensivstation. Sobald Ihr Kind keine engmaschige Überwachung mehr braucht, kommt es auf die Mutter-Kind Abteilung. Sobald Ihr Kind sich von der Operation erholt hat, darf es mit Ihnen nach Hause. Während der gesamten Zeit dürfen Sie bei Ihrem Kind sein und sich mit Fragen an das Team der pädiatrischen Neurochirurgie wenden..

Welche Prognose hat eine behandelte Myelomeningocele?

Kinder mit einer Myelomeningocele haben eine gute Lebenserwartung, die geistige und körperliche Entwicklung ist jedoch stark abhängig von der Höhe der Myelomeningocele und den Begleiterscheinungen (zum Beispiel Wasserkopf, Rückendeformitäten, Blasenfunktionsstörungen). Die meisten Kinder haben eine normale Intelligenz, können jedoch Lernschwächen zeigen. Gewisse Kinder können laufen andere sind Rollstuhlgängig. Blasen- und Mastdarmstörungen sind in bis zu 60% der betroffenen Kinder vorhandenn, wobei gewisse Kinder mit Myelomeningocele auch eine normale Funktion aufzeigen können. Ca. 10-25% der Kinder mit einer Myelomeningocele entwickeln epileptische Anfälle im Laufe der Zeit, dies kann auch in Zusammenhang mit ei einem Hydrocephalus im Rahmen der Myelomeningocele vorkommen. Leider kann man den Schweregrad der neurologischen und kognitiven Einschränkungen vor der Geburt nur sehr schlecht einschätzen. Rückenprobleme im Sinne einer Skoliose (Schiefer Rücken) oder Tethered cord (Anhaften des Rückenmarks) können ebenfalls vorkommen und könnten zu weiteren Operationen führen im Sinne einer Skoliose Operation (Aufrichtungs-Operation) oder einer Untethering Operation (Loslösung des Rückenmarks) worauf sich die Beschwerden in der Regel rasch bessern. Alle Kinder mit behandelter Myelomeningocele werden über die Jahre in unsere interdisziplinäre Myelomeningocele Sprechstunde am UKBB regelmässig nachkontrolliert. Im Rahmen dieser Sprechstunde wird Ihr Kind von unserem Team der pädiatrischen Neurochirurgie gesehen sowie von den Kinderneurologen und bei Bedarf den Kinderurologen, Kinderorthopäden, Kindernephrologen und unserem Sozialdienst.

Weiterführende Literatur

Licci M, Guzman R, Soleman J. Maternal and obstetric complications in fetal surgery for prenatal myelomeningocele repair: a systematic review. Neurosurg Focus. 2019;47(4):E11. doi:10.3171/2019.7.FOCUS19470

Stricker S, Balmer C, Guzman R, Soleman J. Dizygotic opposite-sex twins with surgically repaired concordant myelomeningocele conceived by in vitro fertilization using intracytoplasmic sperm injection: a case report and review of the literature. Child’s Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2019;35(4):725-728. doi:10.1007/s00381-018-3990-8

Licci M, Zaed I, Beuriat PA, Szathmari A, Guibaud L, Mottolese C, Di Rocco F. CSF shunting in myelomeningocele-related hydrocephalus and the role of prenatal imaging. Child’s Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2021;37(11):3417-3428. doi:10.1007/s00381-021-05217-5

Mitra SS, Feroze AH, Gholamin S, Richard C, Esparza R, Zhang M, Azad TD, Alrfaei B, Kahn SA, Hutter G, Guzman R, Creasey GH, Plant GW, Weissman IL, Edwards MS, Cheshier S. Neural Placode Tissue Derived From Myelomeningocele Repair Serves as a Viable Source of Oligodendrocyte Progenitor Cells. Neurosurgery. 2015;77(5):794-802; discussion 802. doi:10.1227/NEU.0000000000000918

Stricker S, Eberhardt N, Licci M, Greuter L, Raphael G, Soleman J. Wound closure with a mesh and liquid tissue adhesive (Dermabond Prineo) system in pediatric spine surgery: a prospective single-center cohort study incorporating parent-reported outcome measures. J Neurosurg Pediatr. Sept 2022. doi.org/10.3171/2022.8.PEDS22270

Was sind typische Zeichen eines FTL?

Oft wird man auf ein FTL durch typischen Hautzeichen wie ein behaartes Gebiet am Rücken (sogenannte «Hypertrichose»), eine rötliche Verfärbung (sogenanntes «Hämangiom»), eine kleine Eindellung in der Haut am Rücken (sogenannter «non-simple dimple»), oder eine Abweichung der Falte im Bereich des Pos («gluteal fold deviation») aufmerksam. Selten werden FTLs zufällig bei einer Bildgebung des Rückens gefunden. Die meisten früh (vor dem 6. Lebensmonat) detektierten FTLs sind asymptomatisch, jedoch können betroffene Kinder in ca. 30% der Fälle mit dem Alter Symptome wie Ausfälle der Blasen (ca. die Hälfte der Patienten ist davon betroffen) und Darmfunktion (Inkontinenz und/oder Verstopfung), Kraft und Empfindungsstörungen (ca. 15%), Ausfall oder Steigerung der Reflexe und Probleme der Beine (offene Hautstellen, Klumpfüsse, Hüftluxationen etc., ca. 30%) entwickeln. Ältere Kinder können häufiger auch Schmerzen haben, diese sind auf den unteren Rücken beschränkt und verstärken sich bei allen Bewegungen, die den Rücken (und damit das Rückenmark) dehnen.

Welche weiterführende Diagnostik ist bei Verdacht auf ein FTL notwendig?

Ein FTL wird oftmals per Zufall bemerkt, unter anderem durch die oben erwähnten Hautmerkmale, da es meist keine Beschwerden verursacht. Ein Ultraschall (nur im Säuglingsalter möglich) stellt die primäre Untersuchungsmethode dar, kann aber oft ein FTL nicht komplett ausschliessen, weswegen eine Magnet Resonanz Tomographie (MRT) des Rückens gemacht wird um die Diagnose zu bestätigen. Zusätzlich dient das MRT zur Indikationsstellung der Operation, dabei spricht ein sogenannter tiefliegender Conus (zu tiefliegendes Rückenmarksende, unterhalb des 3. Wirbelknochens) für einen Zug auf das Rückenmark (tethered cord syndrome), was in der Regel zur Empfehlung der Operation führt.

Wie lässt sich ein FTL behandeln?

Falls ein FTL diagnostiziert wurde, sollte eine Operation erfolgen um spätere Symptome zu verhindern. Bei der Operation wir der Rücken des Kindes eröffnet. Am UKBB wählen wir einen minimal invasiven Eingriff bei dem die knöchernen Wirbelstrukturen möglichst geschont werden und praktisch nur Muskeln und Bänder eröffnet werden. Der Hautschnitt dafür ist etwa 3 cm lang. Nach Eröffnung der Muskulatur, Knochen und Bänder wird die Hirnhaut eröffnet und das FTL aufgesucht. Die Operation wird mit sogenanntem Neuromonitoring durchgeführt, das heisst, dass die Aktivitäten der Nerven aufgezeichnet werden und der Chirurg somit weiss, wo er sich befindet und welche Strukturen geschützt werden müssen. Das FTL wird dabei mit Strom stimuliert und da es keine neurologische Aktivität im Bereich des Filums gibt, sollte die Messung negativ ausfallen und das Filum kann durchgeschnitten werden. Die Operation dauert ca. 3-4 Stunden. Bei diesen Operationen kommt es selten zu Komplikationen. Es kann unter anderem zu einem Leck kommen, durch dem Hirnwasser austritt, zu Wundinfekten und in ganz seltenen Fällen zu neuen neurologischen Ausfällen (in 0-1% der Fälle). In sehr seltenen Fällen kann es nach der Operation zu einem sogenannten «re-tethered cord» kommen, ein Rückfall durch Verwachsung des Filums mit der Operationsnarbe. Dies führt zu einer erneuten Dehnung des Rückenmarks und kann mit Verlust der Blasenfunktion, Fehlstellungen des Rückens und Schmerzen verbunden sein. Das re-tethering wird durch eine weitere Operation von der Narbe abgelöst, worauf sich die Beschwerden in der Regel rasch bessern.

Wie läuft der Spitalaufenthalt meines Kindes ab?

Während des gesamten Spitalaufenthaltes wird Ihr Kind von unserem Team der pädiatrischen Neurochirurgie im UKBB betreut. Ihr Kind tritt einen Tag vor der Operation ein, wird durch unser Team und die Narkoseärzte (Anästhesie) nochmals untersucht und kann dann, falls Sie dies wünschen, zuhause schlafen. Am nächsten Tag wird Ihr Kind operiert und kommt anschliessend zur Überwachung auf die Intensivpflegestation. Am Operationstag steht Ihnen eine unserer Elternbegleiterinnen vom Eltern Begleitungsservice (BELOP) am UKBB zur Verfügung. Sie begleiten die Eltern, bis das Kind eingeschlafen ist und zeigen den Eltern, wo es wieder aufwachen wird. Zwischendurch helfen sie Ihnen, sich im Spital zurechtzufinden.

Sobald Ihr Kind keine engmaschige Überwachung mehr braucht (in der Regel am Folgetag), kommt es auf die kinderchirurgische Bettenstation. Um das Risiko für Hirnwasser-Lecks möglichst zu minimieren wird Ihr Kind für die ersten 48 Stunden nach der Operation möglichst flachliegen, danach kann es sofort wieder vollständig mobilisiert werden. In der Regel erholt sich Ihr Kind nach 3-5 Tagen von der Operation und darf auch in diesem Zeitraum nach Hause austreten.

Während der gesamten Zeit dürfen Sie bei Ihrem Kind sein und sich mit Fragen an das Team der pädiatrischen Neurochirurgie wenden, welches täglich zur Visite bei Ihnen und Ihrem Kind vorbeikommt.

Welche Prognose hat eine behandelte Kraniosynostose?

Die Prognose bei Kindern mit einem FTL ist exzellent, wenn die Operation frühzeitig (im Alter von 6-9 Monate) durchgeführt wird. Die operierten Kinder werden über ein bis zwei Jahre in unserer Sprechstunde nachkontrolliert, danach erfolgen die gewöhnliche kinderärztliche Kontrollen.

Weiterführende Literatur

Lalgudi Srinivasan H, Valdes-Barrera P, Agur A, Soleman J et al. Filum terminale lipomas-the role of intraoperative neuromonitoring. Child’s Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg. 2021;37(3):931-939. doi:10.1007/s00381-020-04856-4

Greuter L, Licci M, Terrier A, Guzman R, Soleman J. Minimal invasive interlaminar approach for untethering of fatty filum terminale in pediatric patients — how I do it. Acta Neurochir (Wien). Published online 2022. doi:10.1007/s00701-022-05204-y

Lalgudi Srinivasan H, Valdes-Barrera P, Agur A, Soleman J, Ekstein M, Korn A, Vendrov I, Roth J, Constantini S. Filum terminale lipomas-the role of intraoperative neuromonitoring. Childs Nerv Syst. 2021 Mar ;37(3):931-939. doi: 10.1007/s00381-020-04856-4.

Stricker S, Eberhardt N, Licci M, Greuter L, Raphael G, Soleman J. Wound closure with a mesh and liquid tissue adhesive (Dermabond Prineo) system in pediatric spine surgery: a prospective single-center cohort study incorporating parent-reported outcome measures. J Neurosurg Pediatr. Sept 2022. doi.org/10.3171/2022.8.PEDS22270