Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die das periphere Nervensystem betrifft. CMT ist eine Form der genetisch bedingten, hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien. Es handelt sich um eine der seltenen Krankheiten, bei denen die CMT zwischen 1/7.000 und 1/5.000 der lebend geborenen Kinder betrifft.

Sie führt zu fortschreitenden Schwächen und Taubheitsgefühlen in den Muskeln, die in der Regel zuerst die Füsse und Beine betreffen, später möglicherweise auch die Hände und Arme. CMT ist eine der häufigsten erblichen Erkrankungen der peripheren Nerven und tritt in verschiedenen Formen auf. Sie wird nach den Ärzten Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Henry Tooth benannt, die die Krankheit Ende des 19. Jahrhunderts beschrieben haben.

CMT wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die Bildung von Nervenfasern und Myelin (die Schutzschicht der Nerven) verantwortlich sind.

Die Symptome von Charcot-Marie-Tooth entwickeln sich meist langsam und beginnen typischerweise im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter. Sie können jedoch auch in späteren Jahren auftreten. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Schwäche und Atrophie der Muskeln, besonders in den unteren Extremitäten (Füsse und Beine) und später auch in den Händen und Armen.
• Verlust von Muskelmasse, der vor allem die unteren Beine betrifft, was zu einer «Fuchsfüsse»-Deformität (Pes cavus) und einem schwachen Gang führen kann.
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den betroffenen Gliedmassen, da die Nerven die Signale nicht mehr richtig weiterleiten können.
• Schwierigkeiten beim Gehen, einschliesslich Instabilität und häufigem Stolpern.
• Veränderungen der Fussform, wie z.B. ein hohes Fussgewölbe oder das Fallen des Fusses (Drop Foot).
• Schmerzen in den betroffenen Muskeln und Nerven.

CMT schreitet in der Regel langsam voran, und die Symptome verschlechtern sich über Jahre hinweg. Die meisten Menschen mit CMT haben jedoch eine normale Lebenserwartung, und die Krankheit beeinträchtigt nicht die geistigen Fähigkeiten. Der Verlauf der Krankheit kann stark variieren, je nachdem, welcher Subtyp der CMT vorliegt und wie stark die Nerven geschädigt sind.

Die Diagnose von CMT wird in der Regel anhand einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese, Elektromyographie (EMG), Nervenleitgeschwindigkeitstest und genetischen Tests gestellt.

Es gibt derzeit keine Heilung für CMT, aber es gibt Massnahmen, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen:

• Physiotherapie: Dies ist eine der wichtigsten Behandlungen, um die Muskelkraft zu erhalten, die Beweglichkeit zu fördern und das Gleichgewicht zu verbessern. Sie hilft auch, eine Steifheit der Gelenke zu verhindern.
• Ergotherapie: Ergotherapeuten helfen, alltägliche Aktivitäten wie Ankleiden, Schreiben oder Essen zu erleichtern, indem sie adaptive Geräte und Techniken empfehlen.
• Orthopädische Hilfsmittel: Schienen, Fußorthesen oder spezielle Schuhe können helfen, die Stabilität zu verbessern und den Fuss zu stützen. In einigen Fällen sind auch Operationen notwendig, um Deformitäten zu korrigieren.
• Schmerzmanagement: Schmerzmittel oder andere Therapieformen wie transkutane elektrische Nervenstimulation (TENS) können zur Linderung von Schmerzen und Taubheitsgefühlen eingesetzt werden.
• Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Fussdeformitäten zu korrigieren oder die Funktion im täglichen Leben zu verbessern.

Die Prognose für Menschen mit Charcot-Marie-Tooth variiert je nach Schweregrad und Form der Erkrankung. Die meisten Menschen können ein normales Leben führen, auch wenn sie möglicherweise zusätzliche Unterstützung benötigen, um ihre Mobilität und Unabhängigkeit zu bewahren. Es ist wichtig, die Symptome frühzeitig zu erkennen und Massnahmen zur Symptomkontrolle zu ergreifen.

Insgesamt ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit eine chronische, aber langsam fortschreitende Erkrankung, die mit entsprechender Behandlung und Unterstützung eine gute Lebensqualität ermöglichen kann.