Malattie rare: «Abbiamo bisogno di una nuova concezione dell'assistenza».»

Parola chiave Vision 2030 - quali cambiamenti caratterizzeranno la medicina nei prossimi 10 anni? Due aspetti giocheranno un ruolo centrale: In primo luogo, gli sviluppi delle possibilità mediche e, in secondo luogo, lo sviluppo di reti migliori, anche per i bambini e i giovani affetti da malattie rare.

Lo sviluppo della medicina nei prossimi anni renderà possibili nuove terapie grazie all'aumento della nostra comprensione delle relazioni genetiche e funzionali tra i sistemi del corpo umano. Tra queste, le malattie in cui un singolo gene è responsabile dei sintomi o in cui è possibile trattare le alterazioni metaboliche che causano la malattia. Il fatto che le persone colpite possano beneficiare di queste nuove terapie non è sempre garantito, e le ragioni sono molteplici. Vorrei quindi descrivere qui di seguito tre visioni per il 2030:

Garantire la diagnostica e le terapie necessarie per le malattie rare.

In Svizzera, i test genetici sono attualmente coperti dall'assicurazione sanitaria solo a determinate condizioni. Se, come spesso accade nell'infanzia, i sintomi non sono inizialmente molto specifici per una determinata malattia, i test genetici precoci possono chiarire la diagnosi di alcune malattie e prevenire lo sviluppo di complicazioni.

Nel caso delle malattie rare, spesso non è possibile parlare di sintomi «tipici»; a volte non si conosce nemmeno lo spettro dei sintomi di una malattia. Più volte le famiglie e gli specialisti si trovano di fronte a questo ostacolo diagnostico, che può condurre terapeuti e pazienti in una zona grigia dal punto di vista medico: Se si inizia comunque una terapia necessaria, il farmaco utilizzato non è legittimato da una terapia confermata, ma semplicemente sospettato o classificato sulla base dei sintomi. La genetica è solo un esempio. Anche altri esami funzionali non sono coperti dall'assicurazione sanitaria, anche se sarebbero necessari per valutare la gravità della condizione. Le fondazioni o i fondi di ricerca spesso contribuiscono a coprire i costi, anche se in realtà si tratta di servizi puramente medici.

«Le persone affette da malattie rare hanno lo stesso diritto ad avere farmaci efficaci delle persone affette da malattie comuni».»

Le malattie rare spesso richiedono l'uso di farmaci rari, alcuni dei quali sono stati sviluppati solo negli ultimi anni. L'approvazione di questi farmaci e la loro inclusione nell'elenco delle specialità richiede la dimostrazione dell'efficacia e della sicurezza negli studi. Nel caso dei farmaci per le malattie rare, spesso passano anni prima che venga concessa l'autorizzazione ufficiale, nonostante le prove. Questi farmaci sono spesso estremamente costosi e le compagnie di assicurazione sanitaria possono rifiutarsi di coprire i costi.

La mia visione per il 2030 è: a condizione che l'assistenza sia fornita da specialisti, le diagnosi e le terapie necessarie dovrebbero essere rese significativamente più facili e generalmente possibili dopo che il quadro giuridico è stato definito congiuntamente. Le persone affette da malattie rare hanno lo stesso diritto a ricevere farmaci efficaci delle persone affette da malattie comuni.

Cosa servirà nel 2030: Specialisti nel coordinamento delle malattie rare

Spesso inizia molto prima che venga fatta una diagnosi: Quando i bambini presentano sintomi rari e i genitori, insieme al pediatra, hanno bisogno di una valutazione specialistica dei sintomi, spesso ci vogliono mesi prima di trovare una diagnosi. Una visita dal medico, e un'altra, e un'altra ancora. Di solito, dopo ogni visita viene redatta una relazione che viene inviata al pediatra di riferimento. A volte, però, non è possibile stilare una linea standardizzata per il proseguimento delle cure insieme ai bambini e ai genitori a partire dal gran numero di referti specialistici.

Soprattutto quando un bambino ha una diagnosi rara e complessa che richiede la cura di diversi specialisti, può essere difficile mantenere una visione d'insieme. Spesso sorgono domande tra gli specialisti: Chi assume la guida del trattamento? A chi possono rivolgersi i genitori per avere una valutazione aggiornata delle condizioni del bambino? Chi stabilisce il corso del trattamento?

Spesso, ma non sempre, si tratta del pediatra. Tuttavia, nella sua pratica quotidiana deve occuparsi di molti altri bambini e ragazzi. Tenersi aggiornati su tutte le attuali circa 8.000 malattie rare e avere tempo sufficiente per le persone colpite è quasi impossibile, anche nell'era di Internet o di altre possibilità digitali.

«Deve diventare una cosa ovvia poter vivere il più normalmente possibile con una malattia rara».»

A questo punto è necessario un coordinatore per i bambini e gli adolescenti con malattie rare. Dovrebbe essere un professionista medico in costante contatto con ogni singolo specialista o terapeuta coinvolto nel trattamento di un bambino con una malattia rara.

I suoi compiti comprendono il contatto diretto con le persone colpite o con i loro genitori e la responsabilità di un flusso continuo di informazioni tra i vari specialisti, che spesso non lavorano nella stessa sede. Aiuta a coordinare i vari appuntamenti, a chiarire le domande prima degli esami e ad evidenziare le esigenze individuali, a mantenere i contatti con le autorità sociali e l'assicurazione per l'invalidità e a fornire assistenza per le questioni finanziarie che le famiglie con bambini affetti da patologie possono trovarsi ad affrontare.

Non è previsto un coordinatore di questo tipo nel sistema sanitario svizzero nel 2020. In pediatria, che comunque non è finanziariamente benestante, al momento conta come servizio solo l«»atto" medico da parte di specialisti certificati.

Come specialista in reumatologia pediatrica e dell'adolescenza, le cui malattie infiammatorie croniche sono tra le 100% malattie infiammatorie rare, questa è la mia visione per il 2030: quando parliamo di reti, abbiamo bisogno di qualcuno che costruisca queste reti. I genitori da soli, il pediatra da solo, lo specialista da solo: senza un sostegno reciproco, difficilmente riusciremo a svolgere questo compito in modo soddisfacente per i bambini e i giovani colpiti.

Cosa serve nel 2030: una rete per le persone con malattie rare Persone colpite, familiari, medici, terapisti

Abbiamo bisogno di una nuova concezione dell'assistenza ai pazienti. In una rete in via di sviluppo, è importante che i medici e i terapeuti abbiano il tempo necessario per ascoltare, fare domande e comprendere i sintomi.

Se sono coinvolti più specialisti, hanno bisogno di tempo per comunicare. Le opzioni digitali sono già disponibili, ma devono essere riconosciute come elemento della terapia e rese finanziariamente possibili. Nell'assistenza, è estremamente importante che le persone colpite e i gruppi di pazienti possano contribuire con le loro conoscenze ed esperienze, fungendo così da esperti di pazienti e definire ciò che è essenziale.

Le malattie rare sono malattie croniche che spesso richiedono assistenza per tutta la vita. L'età di transizione tra i 15 e i 25 anni è una fascia vulnerabile in cui molte cose cambiano; in una rete per le malattie rare, l'assistenza dovrebbe rimanere stabile. Una rete ha bisogno di specialisti che facilitino l'integrazione nella formazione e nel lavoro quotidiano. La partecipazione sociale delle persone con bisogni speciali dovrebbe essere sancita per legge come prerequisito.

Le persone affette da malattie rare rappresentano una percentuale significativa della nostra popolazione. La possibilità di vivere nel modo più normale possibile con una malattia rara deve diventare una cosa ovvia. Le condizioni mediche migliorano di anno in anno; migliorare le condizioni sociali è compito di tutti noi.