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Craniosinostosi (chiusura prematura delle suture craniche)

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I punti più importanti

  • La craniosinostosi è una chiusura prematura delle suture craniche, che porta a un'alterazione della forma della testa.
  • La causa esatta è sconosciuta.
  • Il segno clinico tipico è una forma alterata o anormale della testa.
  • Il trattamento chirurgico è la terapia di scelta, con l'obiettivo di riportare la testa a una forma il più possibile normale.
  • Le previsioni sono complessivamente eccellenti.

Spiegato brevemente

Quadro clinico

Che cos'è la craniosinostosi e cosa significa chiusura prematura delle suture craniche?

Il cranio umano è composto da diverse ossa craniche che si uniscono e crescono insieme in corrispondenza delle cosiddette suture craniche. Fino alla prima infanzia, queste suture craniche sono aperte in modo che il cervello possa crescere senza ostacoli. In seguito si chiudono.

Il cranio presenta quattro grandi suture craniche: la sutura metopica (sutura frontale), la sutura coronale (sutura coronale), la sutura saggitale (sutura a freccia) e la sutura lambdoidea (sutura lambdoidea). Se una di queste suture craniche si chiude prematuramente, si parla di craniosinostosi. Anche più suture craniche possono chiudersi prematuramente nello stesso momento. Ogni 2000-2500 nascite nel mondo, un bambino è affetto da craniosinostosi. La causa esatta della craniosinostosi non è nota. Nella maggior parte dei casi si verifica sporadicamente (per caso). Tuttavia, può anche verificarsi come parte di rare sindromi cranio-facciali che colpiscono il cranio e il viso. Ne sono un esempio la sindrome di Apert, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Crouzon. La chiusura prematura determina un'alterazione della forma del cranio, che in alcune circostanze può inibire l'espansione e lo sviluppo del cervello.

Forme tipiche

In neurochirurgia pediatrica si distinguono le quattro deformità craniche più comuni:

  • La sinostosi della sutura sagittale porta al cosiddetto «scafocefalo». Questa è di gran lunga la craniosinostosi più comune e si verifica in 1:5000 nascite.
  • La sinostosi della sutura coronale porta al cosiddetto «torcicollo anteriore» (plagiocefalo). Può essere unilaterale o bilaterale. Questa forma si verifica in 1:11000 nascite.
  • La sinostosi della sutura metopica porta al cosiddetto «cranio triangolare» (trigonocefalo). Questa forma si verifica in 1:15000 nascite.
  • La sinostosi della sutura di Lambdan porta a una «testa obliqua posteriore» (plagiocefalo). Questa forma è molto rara e si verifica in 1:200.000 nascite.

Molto più comuni delle craniosinostosi sono le deformazioni del cranio causate dalla posizione supina del bambino per lunghi periodi. La cosiddetta «plagiocefalia posizionale» è solitamente reversibile e non richiede un trattamento neurochirurgico pediatrico. Non ci si deve aspettare né un disturbo dello sviluppo né un aumento della pressione intracranica.

Talvolta può essere erroneamente interpretata come craniosinostosi anche la formazione di una cresta palpabile sul cranio nella prima infanzia. Tuttavia, tale «cresta metopica benigna» si verifica durante la normale chiusura della sutura metopica. Anche questo non richiede un trattamento neurochirurgico.

Forme più rare

Si fa una distinzione generale tra una sinostosi a sutura singola e una sinostosi di più suture (sinostosi multi-sutura). La sinostosi a sutura singola non è generalmente familiare e di solito si verifica sporadicamente. La sinostosi a sutura multipla, invece, è spesso familiare. Tuttavia, possono anche verificarsi come parte di sindromi tipiche.

Le craniosinostosi nel contesto delle sindromi sono relativamente rare. Di solito si tratta di mutazioni genetiche casuali di recente insorgenza. In questi bambini, spesso vengono colpite contemporaneamente diverse suture craniche, per cui anche altre parti del corpo, come il viso, le mani, i piedi, ecc. sono spesso colpite come parte della sindrome e devono essere trattate di conseguenza. Le sindromi in cui la craniosinostosi si manifesta più frequentemente sono la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon, la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Carpenter e la sindrome di Saethre-Chotzen.

  • La sindrome di Apert si verifica in circa 6-15,5 casi su 1 milione di nascite ed è caratterizzata in particolare dalla sinostosi bilaterale della sutura coronale e da un osso mascellare superiore sottosviluppato.
  • La sindrome di Crouzon si verifica in circa 16 casi su 1 milione di nascite e si manifesta in particolare con una sinostosi bilaterale della sutura coronarica.
  • La sindrome di Pfeiffer è molto rara e si presenta in tre forme diverse, ciascuna delle quali è caratterizzata da un diverso grado di patologie concomitanti. La sindrome di Pfeiffer è caratterizzata anche da sinostosi bilaterale della sutura coronarica.
  • La sindrome di Carpenter e la sindrome di Saethre-Chotzen sono estremamente rare e sono caratterizzate in particolare da craniosinostosi delle suture coronali, sagittali e lambdoidi (sindrome di Carpenter) e delle suture coronali, metopiche e lambdoidi rispettivamente.

Sintomi

Quali sono i segni tipici della craniosinostosi?

La craniosinostosi viene in genere rilevata nei primi mesi di vita a causa di una forma della testa evidente o alterata. Se la craniosinostosi non viene trattata in tempo, in casi molto rari possono manifestarsi sintomi di aumento della pressione intracranica a causa della costrizione dello spazio nella testa. In questi casi, i bambini colpiti lamentano mal di testa, sono costretti a vomitare e mostrano una leggera irritabilità, perdita di peso o di appetito, oltre a ritardi nello sviluppo, disturbi visivi o deficit cognitivi. Inoltre, la craniosinostosi può modificare la forma della testa, determinando un aspetto esteticamente insoddisfacente.

Diagnosi

Quali ulteriori esami diagnostici sono necessari se si sospetta una craniosinostosi?

La craniosinostosi viene solitamente diagnosticata sulla base dell'aspetto clinico (i segni tipici della craniosinostosi) e della forma visibile della testa. Pertanto, la diagnostica per immagini spesso non è necessaria. Un'ecografia delle suture craniche può confermare la diagnosi di craniosinostosi, ma non è necessaria nella maggior parte dei casi. Oggi non è più necessaria una radiografia. La tomografia computerizzata (TC) è utile solo se è presente una craniosinostosi della sutura metopica o coronale, in modo da poter pianificare un intervento chirurgico aperto.

Se si sospetta che vostro figlio abbia una forma genetica di craniosinostosi, uno dei nostri esperti di genetica vi consiglierà e vi indirizzerà agli specialisti competenti dell'UKBB, se necessario.

Terapia

Come si può trattare la craniosinostosi?

Il trattamento di scelta per la craniosinostosi diagnosticata è la correzione chirurgica della forma del cranio. La tecnica chirurgica varia a seconda del tipo di craniosinostosi.

In linea di principio, tutte le forme di craniosinostosi possono essere operate in modo minimamente invasivo utilizzando un endoscopio con telecamera o a cielo aperto. La tecnica endoscopica richiede un'incisione cutanea più piccola e, dopo l'intervento, il modellamento del cranio viene sostenuto con un casco personalizzato.

Tecnica chirurgica minimamente invasiva (endoscopica):

Il periodo ideale per la chirurgia endoscopica è entro i primi tre o quattro mesi di vita. Pertanto, la diagnosi deve essere stata fatta abbastanza presto per questa tecnica chirurgica. L'intervento endoscopico dura circa 60-90 minuti. Il bambino viene posto in posizione supina e sul cuoio capelluto vengono praticate una o due piccole incisioni cutanee (lunghe circa 3 cm) attraverso le quali è possibile inserire gli strumenti chirurgici. Sotto visione endoscopica, vengono prima staccati la cute e il periostio sopra l'osso cranico, poi le meningi (dura) sotto l'osso, in modo da proteggerle e non danneggiarle. Una striscia di osso larga circa 2 cm lungo la sutura interessata viene rimossa per riaprire la sutura cranica chiusa. L'emorragia attiva viene arrestata e le incisioni cutanee vengono nuovamente suturate. Dopo l'intervento, viene utilizzato un casco personalizzato per aiutare a normalizzare la forma del cranio. Questo casco deve essere indossato 23 ore al giorno per nove-dodici mesi. Durante l'intervento si verificano raramente complicazioni (emorragie e infezioni in meno di 1 % dei bambini) e la perdita di sangue durante l'operazione è generalmente bassa.

Metodo chirurgico aperto

L'intervento chirurgico aperto di craniosinostosi viene idealmente eseguito tra il sesto e il nono mese di vita. La tecnica chirurgica varia a seconda del tipo di sinostosi.

  • Durante l'intervento a cielo aperto per la sinostosi della sutura sagittaleil bambino viene operato in posizione prona. Viene praticata un'incisione a zig-zag da un orecchio all'altro. L'osso sottostante viene liberato dai muscoli e dalla pelle. Viene quindi tagliata una striscia di osso larga circa 4 cm nell'area della sutura sagittale chiusa. Inoltre, l'osso del cranio viene aperto lateralmente su entrambi i lati e piegato verso l'esterno con una pinza ossea, in modo che la futura forma della testa sia meno stretta. Viene praticata un'incisione ossea rotonda nella parte posteriore del cranio, in modo che la parte posteriore del cranio, spesso molto prominente, possa arretrare. Viene quindi posizionato un tubicino sotto la pelle, in modo che il sangue possa defluire per 24-48 ore. La pelle viene quindi suturata. L'intervento dura in media circa 90 minuti. I rischi sono simili a quelli della tecnica endoscopica, ma l'intervento a cielo aperto comporta una maggiore perdita di sangue durante l'operazione, che spesso richiede la somministrazione di sangue (trasfusione).
  • Chirurgia aperta per la craniosinostosi della sutura coronale e della sutura metopica è noto come «avanzamento fronto-orbitale». Presso l'UKBB, la correzione di queste craniosinostosi viene pianificata prima dell'intervento grazie a un programma computerizzato. Su questa base, durante l'intervento vengono utilizzate delle mascherine tridimensionali (3D) prefabbricate e sterilizzate per attuare la pianificazione chirurgica con precisione millimetrica. Questo metodo è utilizzato solo presso l'UKBB in tutta la Svizzera e solo in singoli centri specializzati in tutto il mondo. Il bambino viene posto in posizione supina. Viene praticata un'incisione a zig-zag da orecchio a orecchio. Viene quindi rimosso l'osso della fronte e l'osso sopra gli occhi (la cosiddetta fascia fronto-orbitale). La fascia fronto-orbitale viene ricostruita utilizzando le sagome prefabbricate delle ossa specifiche per il paziente e fissata al cranio con mini-placche e viti riassorbibili. Un piccolo tubo viene inserito sotto la pelle in modo che il sangue possa defluire per 24-48 ore. La pelle viene poi richiusa con punti di sutura autodissolventi. L'intervento dura in media circa 240 minuti (quattro ore). I rischi sono simili a quelli della tecnica endoscopica, ma l'intervento a cielo aperto comporta una maggiore perdita di sangue durante l'operazione, che spesso richiede la somministrazione di sangue (trasfusione).

Rischi operativi

In generale, i rischi dell'intervento sono bassi (<1%) e si limitano a infezioni della ferita, cicatrici, emorragie e rischi dell'anestesia.

Nel caso di un intervento chirurgico a cielo aperto, il rischio che sia necessaria una trasfusione di sangue a causa della perdita di sangue durante l'operazione è relativamente alto. Questo accade in circa due terzi dei casi. Questo rischio è significativamente più basso con un metodo minimamente invasivo (endoscopico).

Il nostro team di neurochirurgia pediatrica dell'UKBB ha molti anni di esperienza nel trattamento chirurgico della craniosinostosi sia a cielo aperto che mini-invasivo (endoscopico). I nostri colleghi della chirurgia maxillo-facciale ci supportano in questi interventi e nel trattamento post-operatorio con caschi. Insieme, formiamo un centro craniofacciale rinomato a livello nazionale e internazionale, con un'équipe che tratta i nostri piccoli pazienti affetti da queste patologie ai massimi livelli, utilizzando le tecniche e i metodi chirurgici più recenti, con la massima competenza, ma anche con grande empatia e passione.

Ricovero in ospedale

Cosa succede durante il ricovero di mio figlio?

Durante l'intera degenza ospedaliera, il vostro bambino sarà seguito dal nostro team di neurochirurgia pediatrica dell'UKBB. Il bambino arriverà un giorno prima dell'intervento, sarà visitato nuovamente dal nostro team di neurochirurgia pediatrica e dagli anestesisti e, se lo desiderate, potrà dormire a casa. Il bambino verrà operato il giorno successivo. Verrà poi trasferito nel reparto di terapia intensiva (1° piano) per essere monitorato.

Il giorno dell'intervento, un'accompagnatrice del servizio di sostegno ai genitori della Fondazione Pro UKBB (BELOP) sarà a vostra disposizione. Vi accompagnerà finché il bambino non si sarà addormentato e vi mostrerà dove si sveglierà. Nel frattempo, vi aiuterà a orientarvi nell'ospedale. Non appena il bambino non avrà più bisogno di essere monitorato da vicino (di solito il giorno successivo), verrà trasferito nel reparto di chirurgia pediatrica (2° piano).

Di norma, il bambino si riprenderà dall'intervento dopo tre-cinque giorni e potrà tornare a casa durante questo periodo. Durante l'intero ricovero, potete stare con il vostro bambino e contattare l'équipe di neurochirurgia pediatrica, che visiterà voi e il vostro bambino ogni giorno per i giri di controllo.

Previsioni

Qual è la prognosi della craniosinostosi trattata?

La prognosi della craniosinostosi trattata è generalmente eccellente. I bambini con craniosinostosi sporadica possono aspettarsi ottimi risultati estetici, nonché uno sviluppo e una qualità di vita normali. I bambini operati nel primo anno di vita tendono a svilupparsi meglio di quelli più grandi al momento dell'intervento. Lo sviluppo dipende anche dal tipo di craniosinostosi e dai problemi che la accompagnano. Può essere necessario un secondo intervento se le suture si richiudono. Ciò si verifica in circa 14% dei casi ed è più comune nei bambini con craniosinostosi come parte di una sindrome.

Letteratura

Ulteriori letture

  • DI Rocco, F., Licci, M., Paasche, A., Szathmari, A., Beuriat, P. A., & Mottolese, C. (2021). Tecnica di espansione fissa della volta cranica posteriore. Child's Nervous System : ChNS : Rivista ufficiale della Società Internazionale di Neurochirurgia Pediatrica37(10), 3137-3141. https://doi.org/10.1007/s00381-021-05270-0
  • Frank, N., Beinemann, J., Thieringer, F. M., Benitez, B. K., Kunz, C., Guzman, R. e Soleman, J. (2021). La necessità di sovracorrezione: valutazione dell'avanzamento fronto-orbitale pianificato virtualmente e assistito dal computer mediante fotografia 3D post-operatoria. Focus neurochirurgico50(4), E5. https://doi.org/10.3171/2021.1.FOCUS201026
  • Guzman, R., Looby, J. F., Schendel, S. A., & Edwards, M. S. B. (2011). Avanzamento fronto-orbitale mediante craniectomia dell'osso frontale in blocco. Neurochirurgia operativa (Hagerstown, Md.)68(suppl_1), 68–74. https://doi.org/10.1227/NEU.0b013e31820780cd
  • Hayden Gephart, M. G., Woodard, J. I., Arrigo, R. T., Lorenz, H. P., Schendel, S. A., Edwards, M. S. B., & Guzman, R. (2013). L'utilizzo di sistemi di fissazione bioassorbibili nel trattamento delle deformità craniche pediatriche porta a buoni risultati e bassa morbilità. Child's Nervous System : ChNS : Rivista ufficiale della Società Internazionale di Neurochirurgia Pediatrica29(2), 297-301. https://doi.org/10.1007/s00381-012-1938-y
  • Jaszczuk, P., Rogers, G. F., Guzman, R., & Proctor, M. R. (2016). Rachitismo ipofosfatemico X-linked e craniosinostosi sagittale: tre pazienti che necessitano di espansione cranica chirurgica: serie di casi e revisione della letteratura. Child's Nervous System : ChNS : Rivista ufficiale della Società Internazionale di Neurochirurgia Pediatrica32(5), 887-891. https://doi.org/10.1007/s00381-015-2934-9
  • Soleman, J., Thieringer, F., Beinemann, J., Kunz, C. e Guzman, R. (2015). Pianificazione virtuale computerizzata e realizzazione di dime chirurgiche per l'avanzamento fronto-orbitale. Focus neurochirurgico38(5), E5. https://doi.org/10.3171/2015.3.FOCUS14852

Dipartimento responsabile

Chi tratta questo quadro clinico?

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Il Medgate Linea bambini fornisce una consulenza medica rapida e semplice in caso di malessere del bambino. Il team medico del nostro partner Medgate è a vostra disposizione telefonicamente 24 ore su 24.

058 387 78 82
(fatturazione tramite assicurazione sanitaria)

Per le emergenze all'estero: Chiamate il numero di emergenza della vostra assicurazione sanitaria. Il numero è riportato sulla tessera sanitaria.

Ulteriori informazioni: Sul Pagina del reparto di emergenza troverete tutto quello che c'è da sapere sul comportamento in caso di emergenza, sulle malattie tipiche dell'infanzia e sui tempi di attesa.

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