Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico. La CMT è una forma di neuropatia genetica ereditaria sensibile ai motori. È una delle malattie rare: la CMT colpisce tra 1/7.000 e 1/5.000 bambini nati vivi.

La malattia comporta una progressiva debolezza e intorpidimento dei muscoli, che di solito colpiscono in primo luogo i piedi e le gambe, e in seguito eventualmente anche le mani e le braccia. La CMT è una delle più comuni malattie ereditarie dei nervi periferici e si presenta in varie forme. Prende il nome dai medici Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Henry Tooth, che la descrissero alla fine del XIX secolo.

La CMT è causata da mutazioni in vari geni responsabili della formazione delle fibre nervose e della mielina (lo strato protettivo dei nervi).

I sintomi della Charcot-Marie-Tooth si sviluppano di solito lentamente e iniziano tipicamente nell'infanzia o nella giovane età adulta. Tuttavia, possono manifestarsi anche in età avanzata. I sintomi più comuni includono

• Debolezza e atrofia dei muscoli, soprattutto degli arti inferiori (piedi e gambe) e successivamente anche delle mani e delle braccia.
• Perdita di massa muscolare, soprattutto nella parte inferiore delle gambe, che può portare a una deformità del «piede di volpe» (pes cavus) e a un'andatura debole.
• Intorpidimento o formicolio negli arti colpiti, perché i nervi non riescono più a trasmettere correttamente i segnali.
• Difficoltà a camminare, con instabilità e frequenti inciampi.
• Cambiamenti nella forma del piede, come l'arco plantare alto o la caduta del piede (piede cadente).
• Dolore ai muscoli e ai nervi interessati.

La CMT di solito progredisce lentamente e i sintomi peggiorano nel corso degli anni. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da CMT ha un'aspettativa di vita normale e la malattia non influisce sulle capacità mentali. Il decorso della malattia può variare notevolmente a seconda del sottotipo di CMT presente e della gravità dei danni ai nervi.

La diagnosi di CMT viene solitamente effettuata mediante una combinazione di esame clinico, anamnesi familiare, elettromiografia (EMG), test della velocità di conduzione nervosa e test genetici.

Attualmente non esiste una cura per la CMT, ma esistono misure che possono essere adottate per alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia:

• Fisioterapia: è uno dei trattamenti più importanti per mantenere la forza muscolare, promuovere la mobilità e migliorare l'equilibrio. Aiuta inoltre a prevenire la rigidità delle articolazioni.
• Terapia occupazionale: i terapisti occupazionali aiutano a rendere più facili le attività quotidiane, come vestirsi, scrivere o mangiare, consigliando attrezzature e tecniche adattive.
• Ausili ortopedici: stecche, ortesi plantari o scarpe speciali possono contribuire a migliorare la stabilità e il sostegno del piede. In alcuni casi è necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità.
• Gestione del dolore: per alleviare il dolore e l'intorpidimento si possono utilizzare antidolorifici o altre forme di terapia come la stimolazione elettrica transcutanea dei nervi (TENS).
• Interventi chirurgici: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere le deformità del piede o migliorare la funzionalità nella vita quotidiana.

La prognosi delle persone affette da Charcot-Marie-Tooth varia a seconda della gravità e della forma della malattia. La maggior parte delle persone può condurre una vita normale, anche se può avere bisogno di un supporto aggiuntivo per mantenere la mobilità e l'indipendenza. È importante riconoscere precocemente i sintomi e adottare misure per controllarli.

Nel complesso, la malattia di Charcot-Marie-Tooth è una patologia cronica ma a lenta progressione, che può consentire una buona qualità di vita con un trattamento e un supporto adeguati.