Duchenne Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetisch bedingte Muskelkrankheit, die durch den fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und -funktion gekennzeichnet ist. Sie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern und betrifft vor allem Jungen. Mädchen können als Trägerinnen betroffen sein, entwickeln jedoch meist keine Symptome.

Die DMD wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, das auf dem X-Chromosom liegt.

Die Symptome beginnen in der Regel im frühen Kindesalter, meist zwischen 2 und 5 Jahren. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:

• Schwäche der Beckenmuskulatur, die zu Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Treppensteigen führt.
• Watschelgang (durch Muskelschwäche im Hüftbereich).
• Vergrößerung der Waden durch Fett- und Bindegewebseinlagerungen (Pseudohypertrophie).
• Verzögerte motorische Entwicklung, wie das Erlernen des Laufens oder Stehens.

Mit fortschreitendem Verlauf kann es zu einer zunehmenden Schwäche der Skelettmuskulatur kommen, die schliesslich auch die Atemmuskulatur und das Herz betrifft. In späteren Stadien sind die Betroffenen oft auf einen Rollstuhl angewiesen.

Die Duchenne Muskeldystrophie schreitet meist schnell voran. Die meisten Kinder mit DMD verlieren ihre Gehfähigkeit im Alter von etwa 10 bis 12 Jahren und entwickeln im weiteren Verlauf eine eingeschränkte Lebensqualität. In den meisten Fällen treten auch Herz- und Atemprobleme auf, was zu einer erheblichen Lebensverkürzung führen kann.

Es gibt derzeit keine Heilung für DMD, aber es gibt verschiedene Therapien und verschiedene Medikamente, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen können. Jeder Patient erhält eine individuell angepasste Betreuung. Die neuroorthopädische Betreuung erfolgt interdisziplinär in gemeinsamen Sprechstunden mit den Kollegen der Neuropädiatrie und Neurologie und wird nachverfolgt.

Die Physiotherapie und die Hilfsmittelversorgung haben zur Erhaltung der Beweglichkeit und Vermeidung von Kontrakturen eine grosse Bedeutung. Frühzeitige Diagnose und Intervention können den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.