Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare genetica caratterizzata dalla perdita progressiva della massa e della funzione muscolare. È la forma più comune di distrofia muscolare nei bambini e colpisce soprattutto i maschi. Le ragazze possono essere affette come portatrici, ma di solito non sviluppano alcun sintomo.

La DMD è causata da una mutazione del gene della distrofina, che si trova sul cromosoma X.

I sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia, di solito tra i 2 e i 5 anni di età. I segni più comuni includono

• Indebolimento dei muscoli pelvici, con conseguenti difficoltà ad alzarsi o a salire le scale.
• Andatura ondeggiante (dovuta a debolezza muscolare nella zona dell'anca).
• Ingrossamento dei polpacci dovuto a depositi di grasso e tessuto connettivo (pseudoipertrofia).
• Ritardo nello sviluppo motorio, ad esempio nell'imparare a camminare o a stare in piedi.

Con il progredire della malattia, può verificarsi una crescente debolezza dei muscoli scheletrici, che alla fine colpisce anche i muscoli respiratori e il cuore. Nelle fasi successive, le persone colpite sono spesso dipendenti da una sedia a rotelle.

La distrofia muscolare di Duchenne di solito progredisce rapidamente. La maggior parte dei bambini affetti da DMD perde la capacità di camminare intorno ai 10-12 anni e sviluppa una qualità di vita ridotta con il progredire della malattia. Nella maggior parte dei casi si verificano anche problemi cardiaci e respiratori, che possono portare a un notevole accorciamento della vita.

Attualmente non esiste una cura per la DMD, ma esistono varie terapie e diversi farmaci che possono rallentare la progressione della malattia. Ogni paziente riceve un'assistenza personalizzata. L'assistenza neuro-ortopedica viene fornita su base interdisciplinare in consultazioni congiunte con i colleghi di neuropediatria e neurologia e viene seguita.

La fisioterapia e la fornitura di ausili sono di grande importanza per mantenere la mobilità e prevenire le contratture. La diagnosi e l'intervento precoce possono avere un impatto positivo sul decorso della malattia e migliorare la qualità di vita delle persone colpite.