Ein seltener Tag – nicht mal so seltene Krankheiten

Rund 8000 seltene Krankheiten sind aktuell bekannt und betreffen Hunderttausende von Menschen in der Schweiz. Betroffene und Behandelnde wissen oft nicht, woher die Leiden stammen und stehen vor einem Rätsel. In vielen Fällen kann es lange dauern, bis eine Diagnose gestellt ist, aufgrund der geringen Bekanntheit und des Mangels an Fachwissen über seltene Krankheiten. Weniger als 1 von 2000 Personen leiden an seltenen Krankheiten. Wegen ihrer Seltenheit sehen sich Menschen mit solchen Krankheiten nicht nur mit verspäteter Diagnose, sondern auch mit nicht-standardisierten Betreuungs- und Therapiemöglichkeiten im schweizerischen Gesundheitssystem konfrontiert.

In Anbetracht dieser Herausforderungen wurde die schweizerische Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (KOSEK) gegründet, um eine verbesserte Koordination und Betreuung für Patient*innen mit seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Insbesondere für Kinder, Jugendliche und Erwachsene, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik zunächst keine Diagnose gestellt werden kann, bietet das Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel Unterstützung und eine angemessene Betreuung.

Prof. Mike Recher, Leitender Arzt Immunologie am Unispital Basel und Co-Leiter des Universitätszentrums für Seltene Krankheiten Basel, betont: «Der Tag der Seltenen Krankheiten gibt uns die Gelegenheit, das Bewusstsein für die besonderen Herausforderungen, denen Menschen mit seltenen Erkrankungen gegenüberstehen, zu schärfen.»

Dr. Andreas Wörner, Leitender Arzt pädiatrische Rheumatologie am Universitäts-Kinderspital beider Basel und ebenfalls Co-Leiter des Universitätszentrums für Seltene Krankheiten Basel, fügt hinzu: «Wir setzen uns dafür ein, die Diagnosezeiten zu verkürzen und die Betreuung unserer Patient*innen zu optimieren, um ihre Lebensqualität zu verbessern.»

Über das Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel

Das Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel ist ein gemeinsames Angebot des Universitätsspitals Basel und des Universitäts-Kinderspitals beider Basel (UKBB) und eine Anlaufstelle für Kinder und Erwachsene mit komplexen, unklaren Erkrankungen ohne bisherige Diagnose einer seltenen Krankheit. Mit einem multidisziplinären Team aus Expert*innen bietet das Zentrum eine optimale Versorgung für Patient*innen und setzt sich aktiv für die Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten ein. Das Universitätsspital Basel und das Universitäts-Kinderspital beider Basel sind Teil des Netzwerk Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz.