Unter genetischen Knochenkrankheiten werden angeborene, chronische, genetische Erkrankungen des Knochens, des Knorpels und des Dentins zusammengefasst. Diese Erkrankungen zeigen eine grosse Variabilität in der klinischen Ausprägung und den damit verbundenen gesundheitlichen Problemen der betroffenen Patient*innen. Eine umfassende Abklärung, Behandlung und langfristige Betreuung von Patient*innen und ihren Familien benötigten einen engen interdisziplinären und interprofessionellen Austausch.
Insgesamt umfassen genetische Knochenkrankheiten 461 verschiedenen Erkrankungen, welche in in 42 Gruppen klassifiziert werden (Mortimer et al, Am J Med Genet A. 2019).
Auswahl genetischer Knochenkrankheiten:
Das Bone Board Basel vereinigt die Spezialist*innen der Genetik, Kinderorthopädie und Kinder- und Erwachsenenmedizin des UKBB und des Universitätsspitals Basel, die in der Diagnose und der medikamentösen oder operativen Behandlung von genetischen Knochenkrankheiten Expertise haben. Das Bone Board Basel bietet eine interdisziplinäre Sprechstunde an, um betroffene Kinder eine rasche Diagnose zu ermöglichen und deren Behandlung zu verbessern.
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Die Medgate Kids Line liefert schnell und unkompliziert medizinischen Rat, wenn es Ihrem Kind nicht gut geht. Rund um die Uhr steht Ihnen das medizinische Team unseres Partners Medgate telefonisch zur Verfügung.
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