Maladies rares : «Nous avons besoin d'une nouvelle compréhension dans la prise en charge».»

Mot-clé Vision 2030 - quels changements marqueront la médecine au cours des dix prochaines années ? Deux aspects joueront un rôle central : D'une part, l'évolution des possibilités médicales, et d'autre part, le développement de réseaux améliorés, y compris pour les enfants et les jeunes atteints de maladies rares.

L'évolution de la médecine au cours des prochaines années, avec la compréhension croissante des interactions génétiques et fonctionnelles des systèmes du corps humain, permettra de mettre au point de nouvelles thérapies. Cela concerne entre autres les maladies pour lesquelles un seul gène est responsable des troubles ou pour lesquelles les modifications métaboliques à l'origine de la maladie peuvent être traitées. Il ne sera pas toujours garanti que les personnes concernées puissent bénéficier de ces nouvelles thérapies, et ce pour plusieurs raisons. C'est pourquoi je voudrais décrire ci-dessous trois visions pour 2030 :

Assurer le diagnostic nécessaire et la prise en charge des thérapies requises pour les maladies rares

En Suisse, les analyses génétiques ne sont actuellement prises en charge par l'assurance maladie que sous certaines conditions. Si, comme c'est si souvent le cas dans l'enfance, les symptômes ne sont au départ que peu spécifiques d'une maladie donnée, une analyse génétique précoce peut permettre de clarifier le diagnostic de certaines maladies et d'éviter le développement de complications.

Dans le cas des maladies rares, on ne peut souvent pas parler de troubles «typiques» ; parfois, le spectre des troubles d'une maladie n'est même pas encore connu. Les familles et les professionnels sont régulièrement confrontés à cet obstacle diagnostique, qui peut placer le thérapeute et la personne concernée dans une zone d'ombre médicale : Si l'on commence malgré tout une thérapie nécessaire, le médicament utilisé n'est pas légitimé par une thérapie confirmée, mais seulement présumée ou classée sur la base des troubles. La génétique n'est qu'un exemple. D'autres examens fonctionnels ne font pas non plus partie des prestations obligatoires d'une caisse d'assurance maladie, bien qu'ils soient nécessaires pour évaluer le degré de gravité. Souvent, des fondations ou des fonds de recherche aident à la prise en charge des coûts dans ce cas, bien qu'il s'agisse en fait de prestations purement médicales.

«Les personnes atteintes de maladies rares ont le même droit à des médicaments efficaces que les personnes atteintes de maladies courantes».»

Les maladies rares nécessitent souvent l'utilisation de médicaments rares, dont certains n'ont été développés que ces dernières années. L'autorisation de ces médicaments et leur inscription sur la liste des spécialités exigent la preuve de leur efficacité et de leur sécurité dans le cadre d'études. Pour les médicaments destinés aux maladies rares, il s'écoule souvent des années avant qu'une autorisation officielle ne soit accordée malgré la preuve apportée. Ces médicaments sont souvent extrêmement chers et les caisses d'assurance maladie peuvent refuser de les prendre en charge.

Ma vision pour 2030 est la suivante : dans la mesure où la prise en charge est assurée par des spécialistes, le diagnostic et le traitement nécessaires devraient être nettement facilités et généralisés, après définition commune préalable du cadre légal. Les personnes atteintes de maladies rares ont le même droit à des médicaments efficaces que les personnes atteintes de maladies courantes.

Ce dont on aura besoin en 2030 : Professionnels de la coordination dans le domaine des maladies rares

Cela commence souvent bien avant que le diagnostic ne soit posé : Lorsque les enfants présentent des troubles rares et que les parents ont besoin, avec le pédiatre, d'une évaluation spécialisée des symptômes, des mois s'écoulent souvent avant qu'un diagnostic ne soit trouvé. Une visite chez le médecin, puis une autre, puis encore une autre. Certes, un rapport est généralement rédigé après chaque consultation et envoyé au pédiatre référent. Mais parfois, il n'est pas possible d'établir, avec les enfants et les parents, une ligne cohérente pour la suite de la prise en charge à partir de la multitude de retours spécialisés.

C'est précisément lorsqu'un enfant présente un diagnostic rare et complexe, dont la prise en charge nécessite l'intervention de plusieurs spécialistes, qu'il devient difficile de garder une vue d'ensemble. Souvent, des questions surgissent chez les spécialistes : Qui est en charge du traitement ? A qui les parents peuvent-ils s'adresser pour l'évaluation actuelle de la maladie ? Qui détermine le déroulement du traitement ?

Souvent, mais pas toujours, il s'agit de la pédiatre. Elle doit cependant s'occuper de beaucoup d'autres enfants et adolescents dans son cabinet au quotidien. Être à jour sur chacune des quelque 8000 maladies rares actuelles tout en ayant suffisamment de temps pour les personnes concernées est quasiment impossible, même à l'époque d'Internet ou d'autres possibilités numériques.

«Il doit devenir évident de pouvoir vivre aussi normalement que possible avec une maladie rare».»

Une coordinatrice pour les enfants et les adolescents atteints de maladies rares est nécessaire à ce stade. Elle devrait être un professionnel de la santé en contact permanent avec chaque spécialiste ou thérapeute impliqué dans le traitement d'un enfant atteint d'une maladie rare.

Ses tâches comprennent la possibilité d'être contacté directement par les personnes concernées ou leurs parents et la responsabilité d'un flux d'informations sans faille entre les différents spécialistes, qui ne travaillent souvent pas au même endroit. Elle aide à coordonner les différents rendez-vous, clarifie les questions avant les examens à venir et signale les besoins individuels, est en contact avec les autorités sociales et l'assurance-invalidité, apporte son aide pour les questions financières auxquelles peuvent être confrontées les familles dont les enfants sont concernés.

Une telle coordinatrice n'est pas prévue dans le système de santé suisse en 2020. Dans le domaine de la pédiatrie, dont les ressources financières ne sont déjà pas sur un lit de roses, seul l«»acte" médical effectué par des professionnels certifiés compte pour l'instant comme une prestation.

En tant que spécialiste du domaine de la rhumatologie de l'enfant et de l'adolescent, dont les maladies inflammatoires chroniques font partie 100% des maladies inflammatoires rares, voici ma vision pour 2030 : lorsque nous parlons de réseaux, il faut quelqu'un pour tisser ces réseaux. Les parents seuls, le pédiatre seul, le spécialiste seul - sans soutien mutuel, nous ne pourrons que rarement maîtriser cette tâche de manière satisfaisante pour les enfants et les adolescents concernés.

Ce qu'il faut en 2030 : Un réseau pour les personnes atteintes de maladies rares Personnes concernées, famille, médecins, thérapeutes

Nous avons besoin d'une nouvelle compréhension dans la prise en charge des personnes malades. Dans un réseau qui se développe, il est d'abord important que les médecins et les thérapeutes aient suffisamment de temps pour écouter, poser des questions, comprendre les troubles.

Si plusieurs professionnels sont impliqués, ils ont besoin de temps pour communiquer. Nous disposons déjà des possibilités numériques pour ce faire, il suffit de les reconnaître comme élément thérapeutique et de les rendre financièrement possibles. Dans le cadre de la prise en charge, il est extrêmement important que les groupes de personnes concernées et de patients puissent apporter leurs connaissances et leurs expériences et ainsi agir en tant qu'experts. patients experts et définir ce qui est essentiel.

Les maladies rares sont des maladies chroniques qui nécessitent souvent un accompagnement à vie. L'âge de transition de 15 à 25 ans est une tranche d'âge vulnérable au cours de laquelle beaucoup de choses changent ; dans un réseau maladies rares, l'accompagnement devrait rester stable. Un réseau a besoin de spécialistes qui facilitent l'intégration dans la formation et le travail quotidien. La participation sociale des personnes ayant des besoins particuliers devrait être inscrite dans la loi.

Les personnes atteintes de maladies rares constituent dans leur ensemble une part importante de notre population. Il doit devenir naturel de pouvoir vivre aussi normalement que possible avec une maladie rare. Les conditions médicales s'améliorent d'année en année ; il est de notre devoir à tous d'améliorer les conditions sociales.