Genetica medica | Orari di consultazione

La genetica medica si occupa delle cause, della diagnosi e della valutazione del rischio delle malattie congenite prima e dopo la nascita. In collaborazione con i consulenti degli studi medici e della Ospedale universitario di Basilea l'UKBB offre una consulenza genetica per bambini e adolescenti.

Punti focali:

• Indagine sulla propria storia sanitaria (anamnesi) e su quella dei membri della famiglia (albero genealogico)
• Esame fisico, se necessario
• Informazioni sui rischi genetici generali e una valutazione del rischio specifico
• Informazioni complete sul disturbo dello sviluppo, sulla malformazione o sulla malattia sottostante
• Informazioni sulle possibilità, i limiti e i rischi della diagnostica prenatale se desiderate avere figli o siete già in gravidanza
• Se necessario o possibile, vengono prelevati campioni di sangue per ulteriori diagnosi genetiche di laboratorio.

Diagnostica di laboratorio

Il laboratorio diagnostico è autorizzato dall'Ufficio federale della sanità pubblica a utilizzare i più recenti metodi molecolari e citogenetici. I responsabili del laboratorio FAMH supervisionano le analisi cromosomiche complete pre e postnatali e quelle per le malattie mielo- e linfoproliferative. Gli esami del DNA sono offerti per numerose malattie e in particolare per le predisposizioni familiari al cancro o vengono inviati ad altri laboratori specializzati.

• Diagnostica cromosomica
• Diagnostica pre e postnatale
• Citogenetica del tumore
• Diagnostica genetica molecolare