Génétique médicale | Consultation

La génétique médicale s'occupe des causes, du diagnostic et de l'évaluation des risques des maladies congénitales avant et après la naissance. En collaboration avec des médecins consultants* issus de cabinets médicaux et du Hôpital universitaire de Bâle l'UKBB propose une consultation de génétique pour les enfants et les adolescents.

Points forts :

• Enquête sur ses propres antécédents de santé (anamnèse) et ceux des membres de sa famille (arbre généalogique)
• Examen physique si nécessaire
• Informations sur les risques génétiques généraux et évaluation du risque spécifique
• Informations complètes sur le trouble du développement, la malformation ou la maladie sous-jacente
• En cas de désir d'enfant ou de grossesse existante, informations sur les possibilités, les limites et les risques d'un diagnostic prénatal.
• Si nécessaire ou possible, prélèvement de sang pour un diagnostic génétique plus approfondi en laboratoire

Diagnostic de laboratoire

Dans le laboratoire de diagnostic, les méthodes moléculaires et cytogénétiques les plus récentes sont utilisées avec l'autorisation de l'Office fédéral de la santé publique. Les chefs de laboratoire FAMH s'occupent des analyses chromosomiques pré- et postnatales complètes ainsi que de celles concernant les maladies myélo- et lymphoprolifératives. Les analyses d'ADN sont proposées pour de nombreuses maladies ainsi que pour les prédispositions familiales au cancer ou sont confiées à d'autres laboratoires spécialisés.

• Diagnostic chromosomique
• Diagnostic pré- et postnatal
• Cytogénétique des tumeurs
• Diagnostic génétique moléculaire