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Referenzzentrum für seltene Knochenkrankheiten und seltene nicht inflammatorische Bindegewebskrankheiten

Ein Referenzzentrum der Nationalen Koordination Seltene Krankheiten (kosek) erfüllt hohe Standards in der Versorgung, Ausbildung und Forschung zu seltenen Krankheiten. Es bietet spezialisierte Sprechstunden sowie Informationen und koordiniert ein lebensalterübergreifendes Angebot für Betroffene. Ziel ist die bestmögliche Unterstützung und Versorgung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit seltenen Krankheiten.

Das Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel ist ein gemeinsames Angebot des UKBB und des Universitätsspitals Basel USB. Seit 2020 erhält dieses Angebot die Anerkennung durch die kosek, die sich für die Verbesserung der Versorgungssituation für Betroffene von Seltenen Krankheiten einsetzt.

Unter genetischen Knochenkrankheiten werden angeborene, chronische, genetische Erkrankungen des Knochens, des Knorpels und des Dentins zusammengefasst. Diese Erkrankungen zeigen eine grosse Variabilität in der klinischen Ausprägung und den damit verbundenen gesundheitlichen Problemen der betroffenen Patient*innen. Eine umfassende Abklärung, Behandlung und langfristige Betreuung von Patient*innen und ihren Familien benötigten einen engen interdisziplinären und interprofessionellen Austausch.

Auswahl genetischer Knochenerkrankungen

Osteogenesis imperfecta (OI)
Achondroplasie (ACH)
X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH)
Hypophosphatasie (HPP)
Multiple Osteochondrome (MO)
Fibröse Dysplasie/McCune Albright Syndrom (FD/MAS)
Pseudohypoparathyreoidismus (PHP)
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Autosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2 (ARHR2)

Insgesamt umfassen genetische Knochenkrankheiten 771 verschiedenen Erkrankungen, welche in 41 Gruppen klassifiziert werden (Unger et al, Am J Med Genet A. 2023).

Angebot

Bone Board Basel

Das Bone Board Basel vereinigt die Spezialist*innen der Genetik, Kinderorthopädie und Kinder- und Erwachsenenmedizin im Bereich Endokrinologie/Osteologie, Nephrologie und Rheumatologie des Universitäts-Kinderspitals beider Basel (UKBB) und des Universitätsspitals Basel (USB) in Kollaboration mit der Endonet Praxis (Basel), die in der Diagnose und der medikamentösen oder operativen Behandlung von genetischen Knochenkrankheiten Expertise haben. Das Bone Board Basel bietet eine interdisziplinäre Sprechstunde an, um betroffenen Kindern eine rasche Diagnose zu ermöglichen und deren Behandlung zu verbessern. Nach Diagnosestellung und festgelegtem Behandlungsplan im Bone Board Basel werden die Patient*innen je nach Knochenerkrankung in einer der Spezialsprechstunden weiterbetreut und bei Bedarf wieder im Bone Board vorgestellt.

Genetische Knochenkrankheiten/Bone Board Basel | Sprechstunde

Diabetologie und Endokrinologie | Sprechstunde

Nephrologie | Sprechstunde

Rheumatologie | Sprechstunde

Kinderorthopädische Sprechstunden (Wirbelsäule, Neuroorthopädie, Tumor- und Deformitäten-Chirurgie, Knie und Fuss-Sprechstunde)
Interdisziplinäre Osteogeneis imperfecta Sprechstunde inkl. Transition
Interdisziplinäre Ehlers-Danlos-Sprechstunde

USB

Orthopädische Sprechstunde
Endokrinologische/Osteologische Sprechstunde
Nephrologische Sprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde
Genetische Sprechstunde

Forschung

A Phase 3, open-label, multicenter, randomized study to evaluate the efficacy and safety of romosozumab compared with bisphosphonates in children and adolescents with OI
A Phase 3, Multi-centre, Randomised, Double-blind study to Assess the Safety and Efficacy of Emactuzumab vs. Placebo in subjects with Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT) (Short title: “TANGENT”) – from 12 years age