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Un centre de référence de la Coordination nationale des maladies rares (kosek) répond à des normes élevées en matière de soins, de formation et de recherche sur les maladies rares. Il propose des consultations spécialisées ainsi que des informations et coordonne une offre de services à tous les âges de la vie pour les personnes concernées. L'objectif est d'apporter le meilleur soutien et les meilleurs soins possibles aux enfants, adolescents et adultes atteints de maladies rares.
REN Basel est une offre commune de l'Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle (UKBB) et de l'Hôpital universitaire de Bâle (USB). Depuis 2024, cette offre obtient la reconnaissance de la kosek, L'association a pour but d'améliorer la situation des soins pour les personnes atteintes de maladies rares.
En tant que centre universitaire, nous prenons en charge les patients atteints de maladies rénales rares de l'enfance à l'âge adulte. Grâce à l'amélioration des traitements, l'espérance de vie est aujourd'hui élevée - nous suivons donc de nombreux patients pendant des décennies. L'étroite collaboration entre l'UKBB et l'USB permet une prise en charge coordonnée et multi-âge. Notre consultation de transition commune, qui soutient le passage de la néphrologie pédiatrique à la néphrologie adulte, en est un exemple. Nous travaillons également en étroite collaboration dans le domaine de la formation initiale et continue. Malgré les thérapies modernes, de nombreuses maladies rénales rares évoluent. Souvent, il ne reste plus qu'une transplantation rénale comme traitement efficace. L'USB est l'un des principaux centres de transplantation rénale de Suisse - de nombreuses personnes transplantées souffrent de maladies rénales rares. L'USB est également très engagée dans la recherche et l'immunologie de la transplantation.
REN Basel fait partie du réseau national RARE-Kidney et est actif dans le „Working Group on Rare and Inherited Kidney Disorders“ de la Société suisse de néphrologie. Grâce à ces réseaux, nous encourageons les échanges, la formation continue et la recherche sur les maladies rénales rares dans toute la Suisse.
Nous examinons les patients qui nous sont adressés et dont on soupçonne qu'ils souffrent d'une maladie rénale rare et, si nécessaire, nous prenons en charge leur suivi.
FIONA (international, multicentrique) : Une étude multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, d'une durée de 6 mois, visant à évaluer l'efficacité, la sécurité et le PK/PD d'un régime de finerenone oral adapté à l'âge et au poids corporel, en complément d'un IECA ou d'un ARA, pour le traitement d'enfants âgés de 6 mois à moins de 18 ans atteints de maladie rénale chronique et de protéinurie.
FIONA OLE (international, multicentrique) : Une étude d'extension de 18 mois, en ouvert, à un seul bras, d'un régime de finerenone oral ajusté en fonction de l'âge et du poids corporel, en plus d'un IECA ou d'un ARA, pour le traitement d'enfants et de jeunes adultes de 1 à 18 ans atteints d'une maladie rénale chronique et de protéinurie.
KidneyCheck (national, monocentrique) : Evaluation of Novel Biomarkers for Early Detection of Renal Injury in Children at increased risk to develop chronic kidney disease : a prospective study
CaVe (national, monocentrique) : Capillary versus veinous blood test : étude de validation pour l'optimisation des tests cliniques de laboratoire en pédiatrie
Ingold, M. Dickenmann, Th. Menter, H. Hopfer, P. Hirt-Minkowski. Ciblage réussi de la cascade de compléments alternatifs avec l'iptacopan pour le traitement de la néphropathie à IgA : un rapport de cas. Accepté pour publication dans SMW 03/2025
Arnold, M. Nickler, M. Dickenmann, Th. Menter, H. Hopfer, P. Hirt-Minkowski First Successful Treatment of a Patient with a Primary Immune Complex-Membranoproliferative Glomerulonephritis with Iptacopan : A Case Report. Case Rep Nephrol Dial 2024 ; 14:138-147
Bahadori, A. Wilhelm-Bals, J. Caccia, H. Chehade, A. Goischke, C. Habre, D. Marx-Berger, S. Nef, O. Sanchez, G. Spart, I. Vidal, R. O. von Vigier, J. Birraux, P. Parvex. Consensus suisse sur la dilatation des voies urinaires prénatales et postnatales précoces : Approche pratique et quand s'y référer. Children 2024 ; 11:1561.
Schürch, G. Manegold-Brauer, H. Schönberger, J. Büchel, O. Lapaire, A. Butenschön, E. A. Huh, D. Huang, K. S. Evers, A. Goischke , M. Frech-Dörfler, Ch. Rudin. Précision diagnostique d'une évaluation interdisciplinaire de centre tertiaire chez des enfants référés pour des anomalies congénitales suspectées du rein et du tractus urinaire sur échographie fœtale - une analyse rétrospective des résultats. Néphrologie pédiatrique 2021 ; 36:3885-3897
Kollbrunner, P. Hirt-Minkowski, J. Sanz, E. Bresin, TJ. Neuhaus, H. Hopfer, AW. Jehle. Case Report : Lipoprotein Glomerulopathy Complicated by Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Front Med 2021 ; 8:679048
Tsingo, L. Merlini, M. Solcà, A. Goischke, A. Wilhelm-Bals, P. Parvex. Biomarqueurs urinaires précoces dans la polykystose rénale autosomique dominante pédiatrique (ADPKD) : aucune preuve dans l'intérêt de la lipocaline associée à la gélatinase neutrophile urinaire (uNGAL). Front Pediatr 2019 ; 7:88
Hirt-Minkowski, M. Trendelenburg, I. Gröschl, A. Fischer, I. Heijnen, J. A. Schifferli. Un essai d'inhibition du complément chez un patient atteint de glomérulonéphrite induite par la cryoglobuline. Case Rep Nephrol Urol 2012 ; 2:38-45
Hochuli, A. Stoller, M. Egger, R. Escher, M. Klein Lüthi, Hirt-Minkowski. Glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique - rare, mais suffisamment importante pour ne pas être oubliée ! Forum Med Suisse 2011 ; 11:816-819
Hirt-Minkowski, M. Dickenmann, J.A. Schifferli. Syndrome urémique hémolytique atypique : mise à jour sur le système complémentaire et les nouveautés. Nephron Clinical Practice 2010 ; 114:c219-c235
Hirt-Minkowski, S. Schaub, M. Mayr, J.A. Schifferli, M. Dickenmann, V. Frémeaux-Bacchi et J. Steiger. Syndrome urémique hémolytique causé par une mutation du facteur H : la transplantation d'un seul rein sous plasmathérapie intensive est-elle une option ? Néphrologie Dialysis Transplantation 2009 ; 24:3548-3551
La Medgate Ligne pour enfants fournit des conseils médicaux rapides et simples lorsque votre enfant ne se sent pas bien. L'équipe médicale de notre partenaire Medgate se tient à votre disposition par téléphone 24 heures sur 24.
Pour les urgences à l'étranger : Appelez le numéro d'urgence de votre caisse maladie. Vous trouverez ce numéro sur votre carte d'assurance maladie.
Plus d'informations : Sur la Page du service des urgences vous trouverez tout ce qu'il faut savoir sur le comportement à adopter en cas d'urgence, les maladies infantiles typiques et les délais d'attente.
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Rue de l'Hôpital 33
4056 Bâle | CH
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