Centre de référence pour les maladies osseuses rares et les maladies rares non inflammatoires du tissu conjonctif

Les maladies osseuses génétiques regroupent les maladies génétiques congénitales et chroniques des os, du cartilage et de la dentine. Ces maladies présentent une grande variabilité dans leur expression clinique et dans les problèmes de santé qui en découlent pour les patients* concernés. Un examen complet, un traitement et un suivi à long terme des patients* et de leurs familles nécessitent des échanges interdisciplinaires et interprofessionnels étroits.

• Ostéogenèse imparfaite (OI)
• Achondroplasie (ACH)
• Hypophosphatémie liée au chromosome X (XLH)
• Hypophosphatasie (HPP)
• Ostéochondromes multiples (MO)
• Dysplasie fibreuse/Syndrome d'Albright de McCune (FD/MAS)
• Pseudohypoparathyroïdie (PHP)
• Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
• Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif de type 2 (ARHR2)

Au total, les maladies osseuses génétiques comprennent 771 maladies différentes, qui sont classées en 41 groupes (Unger et al, Am J Med Genet A. 2023).

Bone Board Bâle

Le Bone Board Basel réunit les spécialistes* de la génétique, de l'orthopédie pédiatrique et de la médecine pédiatrique et adulte dans les domaines de l'endocrinologie/ostéologie, de la néphrologie et de la rhumatologie de l'Hôpital pédiatrique universitaire des deux Bâle (UKBB) et de l'Hôpital universitaire de Bâle (USB) en collaboration avec le cabinet Endonet (Bâle), qui ont une expertise dans le diagnostic et le traitement médicamenteux ou chirurgical des maladies osseuses génétiques. Le Bone Board Basel propose une consultation interdisciplinaire afin de permettre un diagnostic rapide et d'améliorer le traitement des enfants concernés. Une fois le diagnostic établi et le plan de traitement défini au Bone Board de Bâle, les patients* sont suivis dans l'une des consultations spécialisées en fonction de leur maladie osseuse et sont présentés à nouveau au Bone Board si nécessaire.

• Consultations orthopédiques pédiatriques (colonne vertébrale, Neuro-orthopédie, Chirurgie des tumeurs et des déformations, Consultation genou et pied)
• Consultation interdisciplinaire sur l'ostéogenèse imparfaite, y compris la transition
• Consultation interdisciplinaire Ehlers-Danlos

USB

• Consultation orthopédique
• Consultation d'endocrinologie/ostéologie
• Consultation de néphrologie
• Consultation de rhumatologie
• Consultation de génétique

• Une étude de phase 3, en ouvert, multicentrique et randomisée pour évaluer l'efficacité et la sécurité de romosozumab comparé aux bisphosphonates chez les enfants et adolescents atteints d'IO
• Une étude de phase 3, multicentrique, randomisée, en double aveugle, visant à évaluer la sécurité et l'efficacité de l'emactuzumab par rapport à un placebo chez des sujets atteints d'une tumeur ténosynoviale à cellules géantes (TGCT) (Titre court : “TANGENT”) - à partir de l'âge de 12 ans