Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie musculaire génétique qui se caractérise par une perte progressive de la masse et de la fonction musculaires. C'est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente chez les enfants et elle touche principalement les garçons. Les filles peuvent être atteintes en tant que porteuses, mais ne développent généralement pas de symptômes.

La DMD est causée par une mutation dans le gène de la dystrophine, qui se trouve sur le chromosome X. Le gène de la dystrophine est un gène de l'hérédité.

Les symptômes commencent généralement au début de l'enfance, entre 2 et 5 ans. Les signes les plus courants sont les suivants

• Faiblesse des muscles pelviens entraînant des difficultés à se lever ou à monter les escaliers.
• Dandinement (dû à une faiblesse musculaire au niveau des hanches).
• Augmentation de la taille des mollets due à l'accumulation de graisse et de tissu conjonctif (pseudohypertrophie).
• Développement moteur retardé, comme l'apprentissage de la marche ou de la position debout.

Au fur et à mesure de l'évolution, les muscles squelettiques peuvent devenir de plus en plus faibles, ce qui finit par affecter également les muscles respiratoires et le cœur. Aux stades ultérieurs, les personnes atteintes sont souvent tributaires d'un fauteuil roulant.

La dystrophie musculaire de Duchenne évolue généralement rapidement. La plupart des enfants atteints de DMD perdent leur capacité à marcher vers l'âge de 10 à 12 ans et développent par la suite une qualité de vie réduite. Dans la plupart des cas, des problèmes cardiaques et respiratoires apparaissent également, ce qui peut entraîner un raccourcissement considérable de la vie.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la DMD, mais il existe plusieurs thérapies et différents médicaments qui peuvent ralentir l'évolution de la maladie. Chaque patient bénéficie d'une prise en charge adaptée à ses besoins. La prise en charge neuro-orthopédique se fait de manière interdisciplinaire lors de consultations communes avec les collègues neuropédiatres et neurologues et fait l'objet d'un suivi.

La physiothérapie et l'approvisionnement en moyens auxiliaires ont une grande importance pour préserver la mobilité et éviter les contractures. Un diagnostic et une intervention précoces peuvent influencer positivement l'évolution de la maladie et améliorer la qualité de vie des personnes concernées.