«Les enfants atteints de trisomie 21 ont besoin d'une bonne prise en charge globale à long terme».»

Monsieur Brotzmann, nous avons remarqué lors de la préparation de cet entretien : Les personnes non concernées connaissent certes les termes trisomie 21 ou syndrome de Down, mais elles en savent très peu sur le sujet. Pouvez-vous nous informer brièvement, nous les profanes ?

Mais volontiers ! Trisomie 21 ou syndrome de Down sont déjà des termes corrects. Ne dites pas «trisomique», même si les personnes concernées l'utilisent parfois elles-mêmes. Et «mongoloïde» serait vraiment discriminatoire. C'est d'ailleurs John Langdon Down, un médecin britannique du 19e siècle, qui a donné son nom au «syndrome de Down». Et si l'on parle de «trisomie 21», c'est parce que l'anomalie concerne le chromosome 21 dans les cellules du corps. Il s'agit donc d'une maladie génétique dans laquelle le chromosome 21 est présent en trois exemplaires dans les cellules de notre corps et non en deux comme c'est normalement le cas. Cela est généralement dû à une erreur de transmission des chromosomes lors de l'union du patrimoine génétique de la mère et du père, c'est-à-dire lors de la fusion de l'ovule et du sperme dans l'utérus.

Quel est l'impact de cette anomalie sur un enfant ?

Pour l'essentiel, elle a pour conséquence que les enfants sont remarquables ou limités dans leur développement intellectuel, physique et moteur. A cela s'ajoute une certaine apparence que beaucoup connaissent certainement : une taille plutôt petite, une nuque large, des yeux en amande très écartés et une large racine du nez, pour ne citer que quelques caractéristiques typiques. Ce qui n'est peut-être pas aussi connu que l'apparence, ce sont les problèmes fréquents au niveau des yeux, du tractus gastro-intestinal et de la thyroïde, ainsi que les graves malformations cardiaques. Autrefois, les personnes atteintes n'avaient qu'une faible espérance de vie de 20 à 30 ans, notamment pour cette raison. Aujourd'hui, grâce à l'amélioration des techniques chirurgicales, elles peuvent vivre jusqu'à 70 ans.

«Chez certains enfants atteints de trisomie 21, le diagnostic n'est posé qu'entre trois et cinq ans».»

Existe-t-il des degrés de gravité différents pour le syndrome de Down ?

En principe, les effets de la trisomie 21 peuvent être très différents d'un individu à l'autre. Environ 95 % des cas présentent une trisomie 21 dite libre, c'est-à-dire que le chromosome surnuméraire se trouve dans toutes les cellules du corps. Ces enfants se développent à des vitesses très différentes. Mais cela s'applique aussi aux personnes non atteintes. Les quelque cinq pour cent restants ont une «trisomie en mosaïque», dans laquelle toutes les cellules ne sont pas touchées par l'anomalie. Ces enfants sont moins visibles, moins limités - tant sur le plan cognitif que linguistique. C'est pourquoi certains d'entre eux ne sont pas diagnostiqués avant l'âge de trois à cinq ans.

Depuis début 2019, l'UKBB dispose désormais d'une consultation Trisomie 21. Comment en est-on arrivé là ?

La trisomie 21 n'est pas une maladie rare. Le professeur Peter Weber, directeur du service de neuropédiatrie, et moi-même nous demandions depuis longtemps où tous ces enfants étaient réellement traités. D'autant plus qu'en raison des nombreuses maladies associées et de l'état de la recherche, l'importance d'une bonne prise en charge globale à long terme était évidente. Aujourd'hui, nous en savons beaucoup plus sur les conséquences tardives, notamment parce que les patients* atteints de trisomie 21 vivent beaucoup plus longtemps. Par exemple, que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de dépression et connaissent une évolution démentielle. Nous avons constaté qu'il n'existait tout simplement pas, du moins en Suisse alémanique, de consultation spécialisée qui se tienne régulièrement et qui permette un échange d'informations de haut niveau.

Comment les familles concernées s'organisent-elles pour se protéger ?

Avant l'existence de la consultation Trisomie 21, les parents devaient se rendre sur des forums en ligne, des initiatives de parents ou des associations de parents, comme par exemple Insieme21 chercher de l'aide. Ils y ont échangé avec d'autres personnes concernées. Et ceux qui pouvaient se le permettre allaient en Allemagne. Là-bas, il existe depuis longtemps des centres spécialisés. Insieme21 Suisse, l'association de parents leader en Suisse alémanique pour les parents et les personnes concernées par la trisomie 21, a finalement contesté le fait qu'un pays riche comme la Suisse, avec des standards médicaux élevés, ne dispose pas de sa propre offre. Cela a été le coup d'envoi. Aujourd'hui, nous recevons des demandes de toute la Suisse et je m'adresse souvent directement aux nouveaux parents pour leur faire connaître la consultation.

«Un pédiatre voit peut-être un ou deux enfants atteints de trisomie 21 par an. Moi, j'en vois une bonne cinquantaine. On a donc certainement un regard un peu différent».»

En quoi consiste essentiellement votre consultation Trisomie 21 ?

Nous voulons accompagner les enfants et les familles du début à la fin de leur vie, jusqu'à 18 ans, et nous assurer que les mesures nécessaires sont prises au bon moment. Les enfants doivent recevoir régulièrement les examens prévus également par les recommandations internationales. Et bien sûr aussi les thérapies nécessaires comme l'ergothérapie, la physiothérapie, la pédagogie curative, etc. Notre travail implique donc aussi beaucoup de coordination.

Qu'est-ce que la consultation offre aux familles concernées qu'un pédiatre en cabinet privé ne peut peut-être pas fournir ?

Un pédiatre voit peut-être un ou deux enfants atteints de trisomie 21 par an. Moi, j'en vois une bonne cinquantaine. On a certainement un regard différent, on pose d'autres questions et on a un réseau plus large. Les familles en profitent également. Elles reçoivent une information adéquate et un conseil complet. Cela concerne également les questions juridiques ou les informations sur la possibilité de demander l'AI et sur ce que des organisations comme www.procap.ch, www.proinfirmis.ch et www.insieme.ch peuvent faire pour vous. Mais le pédiatre individuel joue quand même un rôle décisif.

De quelle manière exactement ?

Même si nous proposons en principe tous les examens et traitements à l'UKBB, nous souhaitons en même temps confier tout ce qui est possible aux pédiatres établis dans les régions où vivent les familles concernées. Ce sont eux qui connaissent le mieux les offres locales. Et les familles ont déjà beaucoup à faire avec les visites chez le médecin, les thérapies et l'accompagnement. Elles ne doivent pas avoir à parcourir de longues distances pour le moindre examen. Cela vaut également pour les autres spécialistes dont les familles dépendent. Cela n'a guère de sens de proposer à Bâle une consultation spéciale avec la psychologue pour un enfant de Bellinzone. Une bonne mise en réseau est donc décisive.

«La sexualité est un sujet très important pour les enfants et les adolescents atteints de trisomie 21. Il s'agit en particulier de les protéger contre les agressions».»

Quel est le degré d'intégration de cette consultation encore relativement jeune avec les autres disciplines de l'UKBB ?

La collaboration se déroule à merveille. La première phase de mise en place est terminée : Les enfants atteints de trisomie 21 qui devraient consulter un orthopédiste peuvent se faire examiner par l'un d'entre eux tous les trois mois lors de la consultation régulière chez nous. La gestion du cas principal reste cependant chez moi. Nous souhaitons pouvoir faire appel en permanence à d'autres spécialistes selon ce modèle. Par exemple, le PD Dr. med. Raoul Furlano et son équipe de gastroentérologie et de conseil en nutrition pour les questions gastro-intestinales. Mais la prochaine étape consistera à collaborer avec un médecin pédopsychiatre.

Pourquoi choisir la psychiatrie ?

La sexualité est un sujet très important pour les enfants et les adolescents atteints de trisomie 21. Il s'agit en particulier d'obtenir leur consentement ou de les protéger contre les agressions. Des études ont montré à plusieurs reprises que les enfants souffrant de troubles cognitifs sont particulièrement vulnérables, car ils peuvent facilement être intimidés. Les parents doivent tout simplement le savoir afin d'être attentifs si leur enfant se comporte soudainement de manière un peu différente. D'autre part, il est également possible d'aborder les problèmes de comportement tels que l'agressivité, le comportement irascible, les déficits dans le contrôle des impulsions, les signes d'alerte dépressifs, etc. Mais il est également important d'accompagner et de conseiller les parents dans leurs relations et leur vie commune avec un enfant/adolescent présentant un retard de développement physique ou mental.

Votre consultation couvre donc un champ thématique très large.

Nous traitons aussi les enfants à partir de trois mois et pendant au moins 18 ans. C'est un long voyage commun, et on y rencontre de nombreux thèmes. Nouvel âge, nouveau défi. Et les parents veulent aussi être bien accompagnés. Car la médecine hautement spécialisée est une chose, la manière de gérer le quotidien en est une autre. Beaucoup de choses peuvent être résolues avec des moyens simples et des conseils pratiques. Je parle aussi beaucoup avec les parents de la manière dont ils peuvent eux-mêmes gérer les maladies chroniques ou les troubles cognitifs de leur enfant. Ils en sont très reconnaissants. Les nombreux retours positifs que nous recevons nous le prouvent.

«La consultation me montre toujours avec beaucoup d'acuité comment on peut gérer une maladie et ce que les parents d'enfants atteints accomplissent au quotidien».»

Rencontrez-vous des parents qui attendent des miracles ? Par exemple, que leur enfant soit guéri par vous ?

La plupart des gens ont simplement des espoirs et des souhaits. Parfois, il faut déjà les remettre un peu dans le cadre de la réalité. Mais personne n'attend de miracle. Il faut simplement faire un gros travail d'information. La trisomie 21 est une maladie qui dure toute la vie. Il n'existe aucune mesure médicale pour la guérir.

Comment votre regard personnel sur la trisomie 21 a-t-il évolué depuis que vous voyez autant de cas ?

Les consultations me montrent toujours avec beaucoup d'acuité comment faire face à une maladie et ce que les parents d'enfants atteints accomplissent au quotidien. En même temps, je vois aussi les nombreux obstacles que les personnes non concernées mettent sur le chemin de ces familles. Notamment en ce qui concerne les questions d'assurance et les démarches administratives. Beaucoup de choses ne sont tout simplement pas adaptées aux personnes qui ne correspondent pas à la prétendue «normalité». Ceux qui travaillent dans un domaine comme le mien ont très vite une autre perspective de ce qui est «normal» et de ce qui ne l'est pas.

Quel est le bilan après presque deux ans de consultations ?

Nous avons des parents très reconnaissants, des rencontres formidables sans exception lors des consultations et le feed-back que les personnes concernées sont enfin prises en compte en Suisse aussi. L'objectif le plus important est donc, à mon avis, déjà atteint.

Et qu'est-ce que l'avenir nous réserve encore ?

Il serait bien que notre travail sensibilise encore plus les médecins pour adultes*. Les personnes atteintes de trisomie 21 représentent tout un groupe de patients qui manque de soins à l'âge adulte. Il manque des offres pour accompagner les enfants et les adolescents atteints de trisomie 21 à l'âge adulte. J'aimerais contribuer à ce qu'une coopération plus étroite s'instaure entre la pédiatrie et la médecine pour adultes dans ce domaine également et qu'une transition professionnelle puisse être établie.