Centre de référence pour les troubles rares du développement - ITHACA Bâle

Les troubles rares du développement - regroupés sous l'appellation ITHACA - constituent un groupe de maladies extrêmement hétérogène. Ces maladies se caractérisent toutefois par le fait qu'elles limitent généralement le développement physique et cognitif ainsi que les fonctions neurologiques et qu'elles peuvent toucher plusieurs organes ou systèmes corporels. Cela représente un défi pour les personnes concernées et leurs familles, non seulement en ce qui concerne le diagnostic souvent long et les soins médicaux complexes, mais aussi pour les questions de vie quotidienne et de santé mentale. Notre centre a donc pour objectif d'offrir aux personnes concernées et à leurs familles des soins complets, de les coordonner et de les soutenir, et d'établir des normes en matière de soins.

Les patients* sont généralement vus au centre par le biais de la neuropédiatrie ou de la génétique médicale. Nous proposons aussi régulièrement des consultations interdisciplinaires communes en fonction des besoins et des questions. D'autres services spécialisés sont également impliqués dans les soins en fonction des questions et des besoins.