«Si può essere felici anche con una malattia rara»

Come si fa a riconoscere il quadro clinico giusto tra tanti quadri clinici? Immaginate un puzzle. Se si tratta di un puzzle molto semplice, è possibile indovinare il quadro finito già dopo aver sistemato i primi tre o quattro pezzi. Se abbiamo a che fare con una malattia rara che si manifesta forse venti o trenta volte ogni otto milioni di abitanti, allora è come se fossimo seduti di fronte a un puzzle difficile. Solo che non sappiamo nemmeno di quanti pezzi sia composto il puzzle. Ecco perché alcuni malati devono purtroppo aspettare un tempo dolorosamente lungo prima di poter dare un nome alla loro malattia.

Per riconoscere il quadro nel modo più rapido e preciso possibile, è necessario il parere e la competenza di diversi specialisti di varie discipline e ospedali in Svizzera. E questi, a loro volta, dipendono da strutture che consentano il miglior scambio possibile tra loro. In modo che possano lavorare contemporaneamente su un caso, in loco o virtualmente, senza che la famiglia del paziente debba passare da un medico all'altro e, nel peggiore dei casi, ascoltare dichiarazioni contraddittorie.

Mettere in campo l'esperienza di Basilea

Il Rete delle malattie rare della Svizzera nordoccidentale e centrale è stato concepito proprio per questo. Riunisce specialisti dell'UKBB, dell'Ospedale Universitario di Basilea e degli ospedali cantonali di Basilea, Aarau e Lucerna. Insieme, possiamo aiutare persone di tutte le età, sia per la diagnosi di una sospetta malattia rara, sia per trovare gli specialisti giusti, sia per l'assistenza quotidiana. Il tutto con competenza e vicino a casa. Questo aspetto è importante quanto la diagnosi stessa. Dobbiamo sempre fare in modo che la famiglia di un paziente debba viaggiare il meno possibile. Questo rende la loro vita quotidiana molto più semplice.

La Svizzera vuole includere tutti i pazienti nel suo sistema sanitario. Anche le persone affette da malattie rare dovrebbero ricevere l'attenzione di cui hanno bisogno. C'è la volontà politica di realizzare questo grande ideale. Tuttavia, c'è ancora molto da fare a tutti i livelli.

Dobbiamo sempre fare in modo che la famiglia di un paziente debba viaggiare il meno possibile. Questo rende la loro vita quotidiana molto più semplice.

A Basilea siamo in una posizione particolarmente favorevole per aiutare quando una malattia rara si manifesta in una forma ancora sconosciuta o non ha ancora un nome. L'UKBB e l'Ospedale Universitario di Basilea lavorano fianco a fianco con la ricerca e la genetica. Ciò significa che possiamo anche utilizzare un metodo sperimentale per chiarire in laboratorio una sospetta malattia metabolica rara. Possiamo utilizzare un approccio altamente individualizzato e basato sulla ricerca per proseguire le indagini in modo da arrivare a una diagnosi nuova o rara. In breve: possiamo anche andare veramente a fondo di disturbi poco chiari.

Questa competenza specifica come centro universitario portiamo nel Rete delle malattie rare ancora più forte. Nella speranza che ciò consenta a un numero ancora maggiore di pazienti di accedere a una medicina altamente specializzata che li faccia progredire ulteriormente.

Essere in grado di sopravvivere nella vita di tutti i giorni

«Perché io?» - Come medico che entra spesso in contatto con malattie rare, gravi e croniche, vedo più volte come le persone colpite trovino un modo positivo di affrontare il loro destino e trasformino la domanda iniziale: «Io, con tutte le mie sfaccettature!». - Una potente auto-confessione.

Queste famiglie mi dimostrano sempre che l'obiettivo non è quello di essere perfetti. Non è questa l'essenza della vita. Si può essere felici anche con una malattia rara. E chi è felice si sente anche sano. A prescindere da ciò che hanno.

Come società, tuttavia, abbiamo una responsabilità in questo senso. Ed è per questo che sono personalmente felice che i politici riconoscano sempre più i vantaggi di noi medici professionisti che pensiamo e agiamo in rete. Che è un grande risultato lavorare fianco a fianco con specialisti di tutte le discipline e organizzazioni per soddisfare le esigenze speciali di queste persone.

Questo pensiero di rete relativizza anche l'importanza del medico nell'intero processo. Perché ci vuole molto di più della capacità di fare una diagnosi difficile. Dobbiamo assolutamente continuare a promuovere questo sviluppo. Affinché le famiglie possano affrontare la vita di tutti i giorni e trovare il proprio percorso individuale nonostante una malattia rara.