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«On peut être heureux même avec une maladie rare»

29 février 2020

Cette page a été traduite automatiquement.

En tant que profane, on ne soupçonnerait probablement pas les rhumatismes chez les enfants. Le Dr Andreas Wörner est justement spécialisé dans ce domaine. Il souhaite utiliser cette expérience pour coordonner la mise en place d'un centre universitaire pour les maladies rares à Bâle. Son essai à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares montre pourquoi c'est important.

«Pourquoi moi ?» - Dans mon Consultation de rhumatologie pour enfants et adolescents je rencontre régulièrement cette question fondamentale de l'être humain. Ce sont des maladies rares auxquelles je suis confronté tous les jours. Pour nous, médecins, c'est un domaine complexe. Pour les familles concernées, il peut être encore plus difficile de vivre avec.

L'agenda se remplit de rendez-vous. Contrôles médicaux, médicaments, physiothérapie. Sans compter toute l'administration. Des soucis d'argent. Tout le rythme familial est perturbé. Souvent, les premiers mois, il ne reste guère de temps pour se pencher sur le contenu de la maladie. Et ensuite, lorsque les jalons sont plus ou moins posés pour le nouveau quotidien : «Pourquoi cela nous touche-t-il maintenant ? Une maladie rare !»

Même avec une maladie rare : personne n'est seul !

Presque plus encore que les enfants et les adolescents concernés, les parents se sentent mis à l'écart. Car c'est tout de même injuste. Tant d'engagement pour que l'enfant aille bien, que tout soit parfait - et puis ce n'est justement pas le cas. Ou plus exactement, on n'en a pas l'impression.

J'ai vu des familles se briser à cause de cela. Beaucoup se sentent seuls. Il faut absolument que nous soyons à l'écoute. Prendre le temps. Le temps est probablement la chose la plus importante. Pour que nous puissions couper court au désespoir. Faire comprendre aux familles qu'elles ne sont pas seules. Il y a un filet qui les rattrape. D'autres personnes atteintes d'une maladie rare. Mais aussi tout simplement ceux qui peuvent les soutenir professionnellement et les accompagner dans leur démarche.

Lors de la consultation, je consacre beaucoup de temps à déterminer de quel soutien une famille a besoin dans sa vie quotidienne. Qu'est-ce qui est vraiment nécessaire ? Qu'est-ce qui serait trop et rendrait peut-être l'enfant plus malade qu'il ne l'est effectivement ? L'objectif est d'éviter les obstacles au quotidien, autant que faire se peut.

Travailler en réseau est la clé pour obtenir les meilleurs soins possibles, en particulier pour les maladies rares.

En plus des consultations, je coordonne les rendez-vous et les interlocuteurs, des thérapies aux organisations de patients. Et je suis là pour répondre aux questions, que ce soit par téléphone ou par e-mail. C'est beaucoup de travail. Mais cela me donne le sentiment que je peux vraiment aider les familles dans leur situation difficile et très individuelle. Je suis néanmoins heureuse que nous ayons à l'UKBB, au Gestion des soins des travailleurs sociaux* très expérimentés. Ils me donnent un coup de main et disposent d'un excellent réseau dans la région du nord-ouest de la Suisse.

Travailler en réseau est la clé de la meilleure prise en charge possible, en particulier pour les maladies rares. D'un point de vue médical, l'établissement d'un diagnostic est parfois impensable sans un réseau fonctionnel. En Suisse, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur deux mille. C'est le cas jusqu'à présent pour sept à huit mille maladies. Et de nouvelles sont découvertes chaque année.

Comment reconnaître le bon tableau clinique parmi tant d'autres ? Imaginez un puzzle. S'il s'agit d'un puzzle très simple, on peut déjà deviner l'image finale lorsque les trois ou quatre premières pièces du puzzle sont posées. Si nous avons affaire à une maladie rare, qui se produit peut-être vingt ou trente fois sur huit millions d'habitants, c'est comme si nous étions assis devant un puzzle difficile. Sauf que nous ne savons même pas de combien de pièces le puzzle est composé. C'est pourquoi certaines personnes concernées doivent malheureusement attendre douloureusement longtemps avant que nous puissions mettre un nom sur leur maladie.

Afin de reconnaître le tableau le plus rapidement et le plus précisément possible, il faut le regard et l'expertise de plusieurs spécialistes* de différentes disciplines et de différents hôpitaux de Suisse. Et ceux-ci ont à leur tour besoin de structures qui permettent le meilleur échange possible entre eux. De sorte qu'ils puissent s'asseoir en même temps sur un cas, sur place ou virtuellement, sans que la famille du patient doive être envoyée de médecin en médecin et, dans le pire des cas, entendre encore des déclarations contradictoires.

Faire davantage appel à l'expertise bâloise

Le site Réseau Maladies rares du nord-ouest et du centre de la Suisse est précisément conçu pour cela. Il réunit des spécialistes de l'UKBB, de l'Hôpital universitaire de Bâle ainsi que des hôpitaux cantonaux de Bâle-Campagne, d'Aarau et de Lucerne. Ensemble, nous pouvons aider les personnes à tout âge - que ce soit en diagnostiquant une maladie rare présumée, en les mettant en contact avec les bons spécialistes ou en leur prodiguant des soins quotidiens. Et tout cela de manière compétente et proche du domicile. Ceci est aussi important que le diagnostic lui-même. Nous devrions toujours veiller à ce qu'une famille de patients doive se déplacer le moins possible. Cela facilite grandement leur quotidien.

Dans son système de santé, la Suisse souhaite que toutes les personnes malades soient prises en charge. Les personnes atteintes de maladies rares doivent également recevoir l'attention dont elles ont besoin. La volonté politique est là pour répondre à cet idéal élevé. Il reste cependant beaucoup à faire, à tous les niveaux.

Nous devrions toujours veiller à ce qu'une famille de patients doive se déplacer le moins possible. Cela facilite grandement leur quotidien.

A Bâle, nous avons des conditions particulières pour aider lorsqu'une maladie rare se présente sous une forme encore inconnue ou n'a pas encore de nom. L'UKBB et l'hôpital universitaire de Bâle travaillent porte à porte avec la recherche et la génétique. Cela signifie que nous pouvons parfois clarifier en laboratoire une maladie métabolique présumée rare à l'aide d'une méthode expérimentale. Nous pouvons poursuivre les investigations de manière très individuelle avec une approche basée sur la recherche, de manière à aboutir à un nouveau diagnostic ou à un diagnostic rare. En bref, nous pouvons également aller au fond des choses pour des troubles peu clairs.

Cette expertise spécifique en tant que centre universitaire nous apportons au Réseau maladies rares encore plus fortement. Dans l'espoir d'offrir à davantage de patients l'accès à une médecine hautement spécialisée qui leur permettra de faire un pas en avant.

Pouvoir s'en sortir au quotidien

«Pourquoi moi ?» - En tant que médecin, souvent en contact avec des maladies rares, graves et chroniques, je vois régulièrement des personnes concernées trouver une approche positive de leur destin et transformer la question originelle : «Moi, avec toutes mes facettes !» - Une forte affirmation de soi.

Ces familles me montrent toujours une nouvelle fois que l'objectif n'est pas qu'une personne soit parfaite. Ce n'est pas l'essence même de la vie. On peut être heureux même avec une maladie rare. Et celui qui est heureux se sentira également en bonne santé. Peu importe ce qu'il a.

Mais en tant que société, nous avons une responsabilité à cet égard. C'est pourquoi je me réjouis personnellement de voir que les politiques reconnaissent de plus en plus les avantages de la pensée et de l'action en réseau des médecins. Que c'est une grande performance de s'engager main dans la main avec des spécialistes de toutes les disciplines et organisations pour répondre aux besoins particuliers de ces personnes.

Cette pensée en réseau relativise également l'importance du médecin dans tout le processus. Parce qu'il faut justement beaucoup plus que la capacité d'établir un diagnostic difficile. Nous devons absolument continuer à encourager cette évolution. Pour que les familles puissent s'en sortir dans leur vie quotidienne malgré une maladie rare et trouver leur voie individuelle.

Les maladies rares ne sont pas rares

7 000 à 8 000 maladies sont considérées comme rares. C'est le cas lorsque la maladie touche moins d'une personne sur deux mille. Dans le monde, 350 millions de personnes sont touchées par une maladie rare. En Suisse, l'Office fédéral de la santé publique estime que 350’000 enfants et adolescents en sont atteints. A la polyclinique de l'UKBB, les maladies rares représentent environ un tiers de tous les cas. A l'âge adulte, elles représentent actuellement entre cinq et huit pour cent. Ce chiffre va augmenter dans les années à venir - en raison des progrès réalisés en matière de diagnostic et de traitement des enfants et des adolescents malades.