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Aufgrund eines Mangels des Enzyms Laktase kann der Milchzucker (Laktose) nicht aufgenommen werden und verbleibt im Darm. Durch Gärung unter Mithilfe der normalen Darmbakterien kommt es zur Bildung von Säuren und zur Gasbildung. Der Milchzucker führt ausserdem zum Einstrom von Wasser. In der Folge kommt es zu Durchfällen. Zusätzlich werden deshalb auch andere Nahrungsstoffe vermindert aufgenommen.
Beim angeborenenen Defekt kommt es bei der ersten Milchfütterung zu massiven wässrigen Durchfällen und Blähungen. Es kann sehr schnell zu einer Austrocknung und Gedeihstörung kommen. Blutiger Durchfall tritt nicht auf.
Bei der späteren, in der Regel erworbenen Form kann die verminderte Aktivität der Laktase mit kleinen Milchmengen zurechtkommen, grössere Milchmengen führen ebenfalls zu Durchfällen, Blähungen und Bauchschmerzen. Häufig meiden Patientinnen und Patienten Milch, ohne dass sie sich dessen bewusst sind.
Der angeborene Laktasemangel ist genetisch und wird autosomal dominant vererbt. Bei diesem Defekt, der mit einer reduzierten Aufnahme von Milchzucker (Laktose) einhergeht, kann aufgrund des Enzymmangels Milchzucker nicht genügend oder gar nicht gespalten werden.
Neben einer ausführlichen persönlichen Anamnese insbesondere auf Ernährungsgewohnheiten wird ein H2 Atemtest durchgeführt, indem die Patientinnen und Patienten Laktose zu trinken bekommen und später in der Ausatmungsluft Wasserstoff bestimmt wird. Dieses an den Milchzucker gebundene Wasserstoffatom wird nur in der Ausatemluft freigesetzt, wenn es vorher im Darm gespalten und aufgenommen wurde. Bei bestimmten Fragestellungen kann man durch eine Biopsie Schleimhaut des Darmes gewinnen und die Enzymaktivität der Laktase direkt messen.
Therapeutisch wirkt eine Reduktion der Laktosezufuhr. Joghurt und Käse werden meist besser vertragen als Milch und Milchprodukte. Laktase in Kapselform steht ebenfalls zur Verfügung.
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